什么是無意義突變(Nonsense Mutation)？

當一個有機體中的DNA結構或數量發生變化時，就稱之為突變。根據變化發生的地點和DNA受到的影響，有許多不同類型的突變。無義突變是一種單堿基置換或點突變。當發生無義突變時，DNA鏈中只有一個堿基發生改變。囊性纖維化...

當一個有機體中的DNA結構或數量發生變化時，就稱之為突變。根據變化發生的地點和DNA受到的影響，有許多不同類型的突變。無義突變是一種單堿基置換或點突變。當發生無義突變時，DNA鏈中只有一個堿基發生改變。

囊性纖維化的特征是肺部粘液過多DNA是由一條長鏈核苷酸組成的雙螺旋，這些核苷酸上有含氮的堿基。這四個堿基是腺嘌呤、胸腺嘧啶、鳥嘌呤和胞嘧啶。這些核苷酸連接在一起形成長的多核苷酸鏈。這兩條鏈通過互補堿基對之間的氫鍵連接在一起DNA是一種以雙螺旋形式存在的化學鏈根據分子結構中化學環的數量，每個堿基可以是嘌呤堿或嘧啶堿。嘌呤堿有兩個化學環，包括腺嘌呤和鳥嘌呤。嘧啶堿只有一個化學環，包括胞嘧啶和胸腺嘧啶。嘌呤堿總是與嘧啶堿基成對，或者更具體地說，腺嘌呤與胸腺嘧啶，胞嘧啶與鳥嘌呤無義突變涉及DNA鏈中的一個堿基。當蛋白質在細胞中合成時，每種蛋白質的信息都會沿著DNA鏈攜帶在基因中，或密碼子，在基因中編碼一種特定的氨基酸，它是蛋白質分子的組成部分。用來形成蛋白質的氨基酸序列是由密碼子的序列決定的。這些密碼子的任何變化，如果不加以修復，都會影響正在形成的蛋白質

無義突變可能導致未出生嬰兒的遺傳疾病。要形成蛋白質，有兩個過程：第一，DNA在細胞核內被轉錄成信使核糖核酸（mRNA）。信使核糖核酸是一個單鏈分子，因此它能夠通過核膜上的小孔離開細胞核。信使核糖核酸攜帶著在細胞胞漿中翻譯過程中合成蛋白質的信息無義突變影響DNA的遺傳編碼區。當無義突變發生時，一個堿基發生改變，使其氨基酸的三聯體編碼變為終止密碼子。終止密碼子是TTA、TAG或TGA無義突變導致DNA轉錄成mRNA的過程停止，這意味著mRNA鏈比它應該的要短。基因中這種突變發生得越早，mRNA的長度就越短，蛋白質的截短程度也就越低，這就降低了它的功能有許多遺傳疾病是由無義突變引起的。囊性纖維化是由編碼囊性纖維化跨膜傳導調節器（CFTR）蛋白的基因突變引起的。有些病人的基因有無義突變，這種蛋白的任何缺陷都會導致這種疾病的不同癥狀。其他由無義突變引起的疾病包括杜氏肌營養不良、β地中海貧血和赫爾勒綜合征

囊性纖維化跨膜調節基因均發生突變的人將患囊性纖維化。