什么是同型半胱氨酸尿(Homocystinuria)？
同型半胱氨酸尿癥，也稱為胱硫醚β合成酶缺乏癥，是一種遺傳性疾病，它會導致一種叫做蛋氨酸的氨基酸代謝紊亂，患有這種疾病的兒童有智力殘疾、癲癇發作、癲癇等疾病，如果不能迅速診斷和治療血栓形成。同型半胱氨酸尿癥沒有治...
同型半胱氨酸尿癥，也稱為胱硫醚β合成酶缺乏癥，是一種遺傳性疾病，它會導致一種叫做蛋氨酸的氨基酸代謝紊亂，患有這種疾病的兒童有智力殘疾、癲癇發作、癲癇等疾病，如果不能迅速診斷和治療血栓形成。同型半胱氨酸尿癥沒有治愈方法，但早期治療可以防止最嚴重的癥狀發展。
被診斷為同型半胱氨酸尿癥的人壽命縮短預期。同型半胱氨酸尿癥是以常染色體方式遺傳的。這意味著參與疾病發展的基因不在性染色體上。此外，這種疾病是隱性的，也就是說，對于一個出生時患有這種疾病的孩子，父母雙方都必須攜帶并傳遞一個有缺陷的基因拷貝。這種疾病非常罕見，全球發病率約為1/344，胱硫醚β合成酶缺乏是一種多系統疾病，這意味著它會影響許多不同的身體系統。患有這種疾病的人不能正確地代謝蛋氨酸。這會導致一種叫做同型半胱氨酸的蛋白質積聚，這種蛋白質會破壞許多類型肌肉的彈性纖維和膠原纖維，并對腦組織有毒。患有這種疾病的人的預期壽命會縮短，尤其是在生命早期沒有做出診斷的情況下同型半胱氨酸尿癥的癥狀在中樞神經系統和心血管系統以及肌肉和結締組織中都很明顯。這種疾病的可能癥狀包括智力障礙、血栓形成風險增加、精神障礙風險增加、癲癇發作、青光眼、近視、眼肌萎縮，患有這種疾病的兒童也有一些共同的生理特征，包括四肢長、膝蓋磕碰、足弓高。同型膀胱尿是無法治愈的，但可以通過適當的飲食和特定類型的藥物治療。大約50%的患者可以通過常規的高劑量維生素B6治療，無需進一步治療。對這種治療沒有積極反應的人可能需要遵循特殊的飲食習慣。推薦的飲食中蛋白質含量低，尤其是蛋氨酸和某些其他氨基酸含量低。這種飲食有助于降低同型半胱氨酸在體內的蓄積率低蛋氨酸飲食必須與一種名為甜菜堿的藥物結合使用，甜菜堿能將同型半胱氨酸轉化為蛋氨酸，這進一步降低了同型半胱氨酸的積累率，使蛋氨酸進入人體的蛋白質儲備中。藥物不斷地將少量的同型半胱氨酸轉化為蛋氨酸，但不能跟上同型半胱氨酸的快速生產速度；因此，藥物必須與低蛋氨酸飲食配合使用藥物和飲食結合起來可以防止同型半胱氨酸中毒水平的積累，并防止疾病癥狀的發展。
被診斷為同型半胱氨酸尿癥的人壽命縮短預期。同型半胱氨酸尿癥是以常染色體方式遺傳的。這意味著參與疾病發展的基因不在性染色體上。此外，這種疾病是隱性的，也就是說，對于一個出生時患有這種疾病的孩子，父母雙方都必須攜帶并傳遞一個有缺陷的基因拷貝。這種疾病非常罕見，全球發病率約為1/344，胱硫醚β合成酶缺乏是一種多系統疾病，這意味著它會影響許多不同的身體系統。患有這種疾病的人不能正確地代謝蛋氨酸。這會導致一種叫做同型半胱氨酸的蛋白質積聚，這種蛋白質會破壞許多類型肌肉的彈性纖維和膠原纖維，并對腦組織有毒。患有這種疾病的人的預期壽命會縮短，尤其是在生命早期沒有做出診斷的情況下同型半胱氨酸尿癥的癥狀在中樞神經系統和心血管系統以及肌肉和結締組織中都很明顯。這種疾病的可能癥狀包括智力障礙、血栓形成風險增加、精神障礙風險增加、癲癇發作、青光眼、近視、眼肌萎縮，患有這種疾病的兒童也有一些共同的生理特征，包括四肢長、膝蓋磕碰、足弓高。同型膀胱尿是無法治愈的，但可以通過適當的飲食和特定類型的藥物治療。大約50%的患者可以通過常規的高劑量維生素B6治療，無需進一步治療。對這種治療沒有積極反應的人可能需要遵循特殊的飲食習慣。推薦的飲食中蛋白質含量低，尤其是蛋氨酸和某些其他氨基酸含量低。這種飲食有助于降低同型半胱氨酸在體內的蓄積率低蛋氨酸飲食必須與一種名為甜菜堿的藥物結合使用，甜菜堿能將同型半胱氨酸轉化為蛋氨酸，這進一步降低了同型半胱氨酸的積累率，使蛋氨酸進入人體的蛋白質儲備中。藥物不斷地將少量的同型半胱氨酸轉化為蛋氨酸，但不能跟上同型半胱氨酸的快速生產速度；因此，藥物必須與低蛋氨酸飲食配合使用藥物和飲食結合起來可以防止同型半胱氨酸中毒水平的積累，并防止疾病癥狀的發展。
- 發表于 2020-08-26 04:50
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- 分類：醫療衛生
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