什么是移碼突變(Frameshift Mutation)？

移碼突變是一種基因缺陷，它會導致產生異常的，通常是無功能的蛋白質。基因信息序列的錯誤會導致細胞的蛋白質合成機制以錯誤的順序連接氨基酸。移碼突變與許多不同的人類疾病有關，包括Tay Sachs病。患有Tay Sachs的兒童...

移碼突變是一種基因缺陷，它會導致產生異常的，通常是無功能的蛋白質。基因信息序列的錯誤會導致細胞的蛋白質合成機制以錯誤的順序連接氨基酸。移碼突變與許多不同的人類疾病有關，包括Tay Sachs病。

患有Tay Sachs的兒童可能會喪失運動技能為了了解移碼突變為何會導致疾病，我們有助于了解蛋白質的基本構成。所有蛋白質的密碼都在儲存在細胞核中的脫氧核糖核酸（DNA）中，而這種DNA是由被稱為核苷酸的相連分子組成的。要制造蛋白質，第一步是讓一種被稱為信使核糖核酸（mRNA）的分子復制DNA。然后信使核糖核酸（mRNA）在核糖體的幫助下從核苷酸序列轉化為氨基酸鏈，這一過程被稱為翻譯氨基酸。

無法吞咽食物的Tay Sachs患者可能需要使用喂食管在翻譯過程中，一個稱為密碼子的三核苷酸序列指定了下一步要連接的氨基酸。保持密碼子的完整性是很重要的，這樣核糖體才能將正確的氨基酸連接在一起，形成正確的蛋白質。當移碼突變發生時，mRNA序列中會出現一個錯誤，即結果導致密碼子被誤讀。

一個患有Tay Sachs的孩子在出生后的最初幾個月內通常表現得健康和正常例如，一個可能的mRNA序列可能是UUUAAAGGG，其中每個字母代表一個核苷酸。因此，正常的密碼子應該是UUU、AAA和GGG。如果mRNA中出現錯誤，可能會產生guuaaaggg序列。核糖體將這些密碼子讀作GUU，UAA，而AGG則是因為參照系被一個額外的核苷酸所轉移，結果要么是錯誤的氨基酸連接在一起，制造出錯誤的蛋白質，要么是一個密碼子被讀作停止的信號，從而過早地截斷了蛋白質移碼突變的發生有很多種不同的方式，可以是插入一個核苷酸，也可以是一個核苷酸的缺失如果三個核苷酸被刪除，這不會被認為是移碼突變，因為突變后的密碼子是正常讀取的，它們并沒有脫離正常的框架。許多不同的人類疾病都可能是由移碼突變引起的。泰薩克斯病，一種遺傳性疾病，通常會在很小的時候導致死亡，可能是由移碼突變引起的。基因突變也可能與更常見疾病的發展有關，例如不同類型的癌癥。

單核苷酸的插入或刪除都可能發生移碼突變。