什么是弗萊斯綜合征(Fryns Syndrome)？
一種罕見的遺傳性疾病叫做弗萊斯綜合征，會導致明顯的出生缺陷，有些是可見的，有些則不是。這種疾病最顯著的特征是橫膈膜上有一個洞，分隔了腹部和胸部，導致胃和腸等器官向上壓入胸部，肺和心臟的窒息性發展。一些更明顯的癥狀...
一種罕見的遺傳性疾病叫做弗萊斯綜合征，會導致明顯的出生缺陷，有些是可見的，有些則不是。這種疾病最顯著的特征是橫膈膜上有一個洞，分隔了腹部和胸部，導致胃和腸等器官向上壓入胸部，肺和心臟的窒息性發展。一些更明顯的癥狀是手指和腳趾發育不全，嘴巴和鼻子大大的，下巴很小，先天性膈疝（CDH）患者中有10%患有這種疾病；然而，確切的數字不得而知。費城兒童醫院估計大約每2500個嬰兒中就有一個患有先天性髖關節炎。這種疾病常見的遺傳畸形通常在妊娠中期的胎兒超聲檢查中被發現，這將測量肝臟和其他器官相對于胸腔的高度。
在出生前診斷出Fryns綜合征可能會導致圍產期醫生建議在定期治療CDH嬰兒的機構生孩子。膈疝是Fryns最致命的癥狀出生后，醫生通常會嘗試手術修補洞，但只有在放射檢查后，才能評估病情的嚴重程度和嬰兒的反應能力不管最初的手術干預，Fryns綜合征患兒將被密切監視數年，因為疝氣可能導致肺發育不全，或肺損傷，甚至心臟、大腦受損，生殖器和腎臟。Fryns綜合征最明顯的部分是面部和四肢異常，這可能是微妙的或驚人的。鼻尖寬，鼻孔和上唇之間的間隙過大是常見的，比平常小，眼睛寬，脖子粗短，手指和腳趾短而短-通常沒有指甲。也有可能是耳朵形狀不正常，頭部低垂，下巴上方有一張大嘴巴。也有可能出現腭裂或唇裂。這些癥狀中的一些或許多都可能與這種疾病有關。雖然有些弗萊恩斯綜合征的兒童可以存活到兒童時期，但大多數兒童在出生前或出生期間死亡許多肺臟發育不全的醫生和醫生需要定期接受治療，評估進展情況，避免任何額外的健康風險。
在出生前診斷出Fryns綜合征可能會導致圍產期醫生建議在定期治療CDH嬰兒的機構生孩子。膈疝是Fryns最致命的癥狀出生后，醫生通常會嘗試手術修補洞，但只有在放射檢查后，才能評估病情的嚴重程度和嬰兒的反應能力不管最初的手術干預，Fryns綜合征患兒將被密切監視數年，因為疝氣可能導致肺發育不全，或肺損傷，甚至心臟、大腦受損，生殖器和腎臟。Fryns綜合征最明顯的部分是面部和四肢異常，這可能是微妙的或驚人的。鼻尖寬，鼻孔和上唇之間的間隙過大是常見的，比平常小，眼睛寬，脖子粗短，手指和腳趾短而短-通常沒有指甲。也有可能是耳朵形狀不正常，頭部低垂，下巴上方有一張大嘴巴。也有可能出現腭裂或唇裂。這些癥狀中的一些或許多都可能與這種疾病有關。雖然有些弗萊恩斯綜合征的兒童可以存活到兒童時期，但大多數兒童在出生前或出生期間死亡許多肺臟發育不全的醫生和醫生需要定期接受治療，評估進展情況，避免任何額外的健康風險。
- 發表于 2020-09-10 04:16
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