什么是先天性肌營養不良(Congenital Muscular Dystrophy)？

先天性肌營養不良（CMD）是一種肌營養不良癥，在出生時或嬰兒時期就表現出來。肌營養不良是一種遺傳性疾病，會導致肌肉退化，導致肌肉無力和協調問題。這種疾病是通過肌肉組織活組織檢查來診斷的，先天性肌營養不良的兒童可能肌...

先天性肌營養不良（CMD）是一種肌營養不良癥，在出生時或嬰兒時期就表現出來。肌營養不良是一種遺傳性疾病，會導致肌肉退化，導致肌肉無力和協調問題。這種疾病是通過肌肉組織活組織檢查來診斷的，先天性肌營養不良的兒童可能肌肉無力，四肢松馳。CMD是由體內3000種肌肉蛋白質中的一種突變引起的。這種形式的肌營養不良被認為是由層粘連蛋白突變引起的α-4、層粘連蛋白α-2、整合素α9、POM1、FKRP或硒蛋白，而疾病的發展通常取決于突變的嚴重程度和發生突變的蛋白質。這種遺傳病可以由父母一方或雙方遺傳，雙方都可能受到疾病的影響，或者，如果孩子的父母一方或雙方都是遺傳病的攜帶者，也可以遺傳給孩子。先天性肌營養不良也可能是由于胎兒或嬰兒細胞的自發突變而發生的。

患有肌營養不良癥的嬰兒可能需要腸內喂養先天性肌營養不良可表現為脊柱不僵硬、四肢松馳、肌肉無力，咽喉或口腔肌肉無力，吞咽困難，若疾病累及膈肌，呼吸可能會很困難，在大腦中也發現了一些受突變影響的蛋白質細胞，這些細胞會導致癲癇發作和智力低下消化問題和頻繁的頭暈也是癥狀。隨著疾病的發展，心臟、肺和其他器官的肌肉可能會變得虛弱，同時四肢肌肉也會逐漸退化，這可能導致癱瘓或致殘。這種疾病無法治愈，但可以選擇減輕嚴重程度的治療方法這種疾病的癥狀或未來的并發癥是可以利用的。矯正器和矯形外科手術可以幫助修復畸形的肢體、脊柱側凸和肌肉縮短的攣縮。運動和物理治療有助于防止攣縮并增加患者的柔韌性。醫生可能會建議處方藥或非處方藥，用于減輕疼痛和僵硬，減少炎癥，或預防癲癇發作。也可以采取其他措施來減少疾病對心臟和呼吸系統的影響。

當病理學家發現先天性肌營養不良的異常時，通常會確診為先天性肌營養不良組織活檢。