什么是梅克爾綜合征(Meckel Syndrome)？

梅克爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，可導致多種出生缺陷，影響身體多個器官。通常在懷孕中期通過超聲波進行診斷，雖然有些新生兒在出生時就被診斷為明顯的身體畸形，但梅克爾綜合征的一些最常見的癥狀包括軟點增大、手指或...

梅克爾綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，可導致多種出生缺陷，影響身體多個器官。通常在懷孕中期通過超聲波進行診斷，雖然有些新生兒在出生時就被診斷為明顯的身體畸形，但梅克爾綜合征的一些最常見的癥狀包括軟點增大、手指或腳趾過多、多囊腎和肺、肝發育不全。雖然懷孕看起來很正常，患有這種疾病的孩子要么是死胎，要么是出生后不久死亡。與梅克爾綜合征相關的畸形不能維持生命，截至2011年，目前還沒有有效的治療方法來延長孩子的壽命。

Meckel綜合征會導致多種出生缺陷，影響身體的多個器官。出生時患有Meckel綜合征的兒童往往會有一個擴大的fontanel，或軟斑，在頭的頂部。這會導致大腦和周圍的薄膜上形成稱為腦膨出的囊狀物。這些囊狀物充滿了腦脊液，一種通常保護大腦和脊髓不受傷害的保護性液體，它們可以出現在頭部的任何部位。這種類型的出生缺陷通常是致命的，即使不伴有梅克爾綜合征的其他癥狀，肢體縮短、手指或腳趾多也很常見。

悲傷咨詢對因梅克爾綜合征而失去孩子的人可能非常有幫助。多囊腎通常見于梅克爾綜合征的嬰兒綜合征。這意味著腎臟被幾十個甚至幾百個充滿液體的囊腫所覆蓋，這些囊腫的大小差別很大這些囊腫會超過健康的腎組織，造成嚴重的損害，以致腎臟無法過濾血液中足夠的廢物來維持病人的生命。新生兒腎功能衰竭幾乎總是致命的。

患有梅克爾綜合征的嬰兒通常有多囊腎患有梅克爾綜合征的嬰兒肝臟通常嚴重發育不全。這些畸形通常非常嚴重，以至于新生兒在出生后無法獨立呼吸，這是許多患有這種疾病的嬰兒死產的主要原因。在某些情況下，頭部和盡管這些異常可能會有很大的差異。遺傳咨詢是推薦給那些有孩子被診斷出患有這種疾病的父母的，因為將來的孩子也有可能患上這種疾病。通常建議對失去孩子的父母考慮悲傷咨詢或家庭治療對于這種罕見的遺傳性疾病，

在婦女懷孕中期的超聲檢查中可能會診斷出Meckel綜合征。