什么是面肩肱型肌營養不良(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)？

面肩肱型肌營養不良癥（FSHMD）是一種導致肌肉功能進行性喪失的肌肉疾病，也稱為Landouzy-Dejerine肌營養不良癥，是一種神經肌肉疾病，最初表現為上半身的肌肉功能受損，包括肩膀和手臂。FSHMD沒有治愈方法。由于疾病逐漸惡化，治...

面肩肱型肌營養不良癥（FSHMD）是一種導致肌肉功能進行性喪失的肌肉疾病，也稱為Landouzy-Dejerine肌營養不良癥，是一種神經肌肉疾病，最初表現為上半身的肌肉功能受損，包括肩膀和手臂。FSHMD沒有治愈方法。由于疾病逐漸惡化，治療通常包括使用物理療法和藥物來幫助延長人的活動能力。

患有肌營養不良的兒童可能會經常跌倒。被認為是常染色體顯性遺傳疾病，面肩肱型肌營養不良癥是由常染色體或非染色體攜帶的顯性蛋白突變引起的，突變的肌營養不良蛋白基因的傳代依賴于父母中的一方作為攜帶者。遺傳突變基因的兒童有50/50的機會發育成面肩肱肌營養不良或相關的肌強直障礙。

面肩肱型肌營養不良癥（FSHMD）通常采用特殊的物理治療方法進行治療。在大多數情況下，家族史在面肩肱型肌營養不良癥的診斷中起著至關重要的作用。在廣泛的會診和體格檢查之后，通常會安排一系列的診斷試驗來確認診斷結果。血液檢查用于檢測與肌肉炎癥相關的特定酶的存在肌肉萎縮，如肌肉萎縮癥（MD）所發生的惡化。肌肉活檢和肌電圖也可以用來確定是否存在MD的標志物，并評估肌肉電活動的任何異常

這是人類肌肉系統的一個例子。與這種形式的MD相關的癥狀通常出現在青春期。個體通常表現出面部肌肉控制能力差，如不能正確眨眼、閉上眼睛或嘴唇。進行性肌萎縮最初影響上半身，隨著時間的推移，肌肉下降影響臀部。最終，下肢肌肉開始萎縮，危及行動能力。雖然癥狀表現可能是模式化的，但其嚴重程度可能因疾病進展的速度而有所不同。

肌營養不良患者可能會失去必要的肌肉控制執行日常任務，如刷牙。在沒有治療面肩肱型肌營養不良的方法的情況下，治療的中心是延長患者的活動能力。藥物，如皮質類固醇，被用來控制和預防肌肉痙攣，即肌強直，個體可能配備有支撐和促進四肢柔韌性的支架。

面肩肱型肌營養不良是由非exx染色體攜帶的顯性蛋白突變引起的。物理療法是幾乎所有MD療法的基石用于防止肌肉無力和關節退化的影響。當肌肉變短并失去彈性時，稱為攣縮，一個人的活動能力會嚴重受損。物理治療的目的是培養一個人的活動范圍和關節的柔韌性，以延緩攣縮的發生。嚴重攣縮的患者可以接受手術，稱為肌腱松解手術，以減輕脊柱、臀部等部位的不適，還有下肢

有肌營養不良病史的家庭應特別警惕這種疾病的早期預警信號，這種癥狀可能要到青春期才會出現。