血液中的基因突變可能表明患乳腺癌的幾率更高。在正常細胞中,BRCA1和BRCA2這兩個基因通過抑制細胞健康來促進細胞健康異常生長。研究人員發現,當BRCA1或BRCA2基因發生突變時,它們可能失去控制細胞異常生長的能力。BRCA1或BRCA2突變的個體比普通人面臨更高的患乳腺癌和卵巢癌的風險。由于這些突變是遺傳性的,這種風險可以由父母傳給孩子。
乳腺癌基因檢測的目的是確定個體是否具有BRCA1或BRCA2突變。乳腺癌基因檢測的目的是確定個體是否具有BRCA1或BRCA2突變。確認或排除其存在這些突變提供了一個人患癌癥的可能性的有價值的信息。如果突變被識別出來,受試者可以制定一個盡可能降低癌癥風險的計劃。通過測試,她還可以知道她是否會將BRCA1或BRCA2突變遺傳給她的孩子,進行乳腺癌基因檢測的過程會非常情緒化陽性結果可能會導致抑郁、憤怒、焦慮,以及許多其他并發癥。即使是陰性結果也不能讓所有受試者感到完全放心。很大程度上,由于其情緒上的困難,通常只對有個人或家人的人進行測試乳腺癌或卵巢癌病史。此外,接受檢查的人通常必須在檢查前與咨詢師會面,討論陽性或陰性結果的潛在后果。在檢測過程中,醫生從受試者的手臂上提取血樣,然后送至基因檢測實驗室進行分析。通常需要幾周甚至幾個月才能收到結果。一旦檢測結果出來,受檢者通常必須再次與她的基因顧問會面。此時,咨詢師將提供情感支持,并幫助她解釋測試結果的個人意義。如果測試顯示BRCA1或BRCA2突變,咨詢師將幫助受試者探索選擇,如頻繁進行癌癥篩查、服用預防性藥物,或者切除乳腺組織。
對乳腺癌進行基因篩查可以讓患者盡早開始治療。
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