翼狀胬肉綜合征有哪些不同類型(Different Types of Pterygium Syndrome)？

翼狀胬肉綜合征可能因個體而異，但通常包括腭裂或唇裂、覆蓋膝關節后關節的皮膚網和生殖器異常。其他可能的特征包括腳趾或手指蹼狀、所謂的唇凹陷、或下顎、眼瞼上不尋常的皮膚皺褶，或大腳趾。這種罕見的疾病有時被稱為...

翼狀胬肉綜合征可能因個體而異，但通常包括腭裂或唇裂、覆蓋膝關節后關節的皮膚網和生殖器異常。其他可能的特征包括腳趾或手指蹼狀、所謂的唇凹陷、或下顎、眼瞼上不尋常的皮膚皺褶，或大腳趾。這種罕見的疾病有時被稱為腘窩翼狀胬肉綜合征（PPS），也被稱為面部生殖器腘窩綜合征。眾所周知，它是由IRF6基因突變引起的。范德沃德綜合征是一種密切相關的疾病，由IRF6基因的不同突變引起，有些癥狀與PPS相同生殖器官畸形是翼狀胬肉綜合征的常見病，翼狀胬肉綜合征的一個常見特征是唇腭裂。唇畸形可能導致下唇中部凹陷或凹陷，或在下唇某些部位出現不尋常的皮膚隆起嘴唇。一個人的上顎，也被稱為口腔的頂部，可能有一個不正常的開口。一些翼狀胬肉綜合征的患者沒有典型的牙齒數量，這種情況被稱為牙髓不足。所有這些身體問題都會導致語言發育困難。

在翼狀胬肉綜合征中，畸形可能包括一個非常小的外陰唇。腘窩翼狀胬肉綜合征得名于膝后腘窩區的共同受累。患有這種疾病的人通常有蹼狀皮膚長在膝蓋后部，可能延伸到人的腳后跟，如果不通過手術移除蜘蛛網，很難行走或爬行這種皮膚網狀物也可以出現在大的腳趾甲上，在某些情況下，還有一些外部組織部分地連接著頜骨或下眼瞼和上眼瞼。蹼狀或融合的腳趾和手指，稱為并指，也常見于翼狀胬肉綜合征患者。生殖器畸形常與翼狀胬肉綜合征。女性可能有非常小的外唇。男性可能有陰囊分裂或睪丸不能正常下降，有時稱為隱睪癥。類似的先天性疾病稱為范德沃德綜合征。這種疾病也是IRF6基因突變的結果范德沃德綜合征也有下唇凹陷、腭裂、唇裂或缺牙。翼狀胬肉綜合征極為罕見。有人估計這種疾病的發生率約為30萬分之一。范德沃德綜合征稍微更常見，約占唇腭裂病例的2%。

翼狀胬肉綜合征的一個常見特征是某種形式的腭裂。