囊性纖維化的診斷與什么有關(Involved in Making a Diagnosis of Cystic Fibrosis)？

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，它會使身體的分泌物，如粘液和消化液變得粘稠。由于這些粘稠的分泌物不易被身體排出，它們會在器官中堆積，引起慢性肺部感染和肺損傷以及營養吸收不良等并發癥。早期診斷囊性纖維化，然后繼續治療...

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，它會使身體的分泌物，如粘液和消化液變得粘稠。由于這些粘稠的分泌物不易被身體排出，它們會在器官中堆積，引起慢性肺部感染和肺損傷以及營養吸收不良等并發癥。早期診斷囊性纖維化，然后繼續治療，可以顯著提高患者的預期壽命。診斷囊性纖維化通常需要結合血液和汗液檢測，在某些情況下，還包括基因檢測。基因檢測的進步使得囊性纖維化甚至可以在未出生的嬰兒身上被識別出來。

診斷囊性纖維化需要血樣。在一些國家，如美國，每一個新生兒出生后不久都要通過血液檢測來篩查囊性纖維化。采集血樣后，檢查是否有一種叫做免疫反應性胰蛋白酶原（IRT）的消化化學物質的證據，這種物質通常在囊性纖維化患者的血液中高濃度存在。如果檢測到高濃度的IRT，通常需要進行進一步的檢查以確認囊性纖維化的診斷。

囊性纖維化是一種遺傳性疾病，它會導致身體分泌物，如粘液和消化液粘稠。在血液中顯示高IRT濃度的新生兒中，出汗試驗通常被用來確認囊性纖維化的診斷。導致這種情況的遺傳缺陷會抑制人體在細胞內外運輸鹽的能力。因此，囊性纖維化患者往往會有非常咸的汗。在出汗試驗中，用一種刺激出汗的化學物質摩擦一小塊皮膚，然后用一張紙吸收產生的汗液如果檢查結果顯示汗液中含有大量的鹽，就可以診斷為囊性纖維化。如果汗液檢測結果不確定，醫生可以建議進行基因檢測，以驗證囊性纖維化的診斷。在遺傳性囊性纖維化檢測過程中，抽取血樣，然后送往實驗室，其中發現的基因被研究以尋找導致疾病的缺陷的證據。除了被用來確認模棱兩可的出汗試驗結果后的囊性纖維化外，基因檢測也可以對患病風險較高的未出生嬰兒進行。被認為是囊性纖維化高風險嬰兒的父母都是囊性纖維化基因的攜帶者。

基因檢測可用于診斷囊性纖維化。