什么是阿爾卑斯病(Alpers' Disease)？

阿爾珀斯病是一種非常罕見的疾病，其特征是腦細胞的逐漸損傷和喪失，或退化，肝臟出現嚴重問題，最終導致死亡。它也被稱為進行性硬化性脊髓灰質炎和兒童進行性神經元變性。它是一種遺傳性疾病，影響5歲以前出現癥狀的兒童。癥...

阿爾珀斯病是一種非常罕見的疾病，其特征是腦細胞的逐漸損傷和喪失，或退化，肝臟出現嚴重問題，最終導致死亡。它也被稱為進行性硬化性脊髓灰質炎和兒童進行性神經元變性。它是一種遺傳性疾病，影響5歲以前出現癥狀的兒童。癥狀包括癲癇發作、肌肉失去控制、癡呆和肝功能衰竭。阿爾珀斯病無法治愈，治療重點在于緩解癥狀。

Alpers&039；疾病會導致癲癇發作。據估計，阿爾卑斯病的發病率不到20萬分之一，但很難得到準確的數字，由于很難診斷這種疾病，它是由一個基因作為隱性性狀攜帶的，所以父母雙方都必須是攜帶者才能遺傳給他們的孩子。這種疾病的確切機制尚不清楚，但它被認為是一種代謝缺陷，影響了細胞中線粒體的功能，使細胞無法產生組織所需的能量。沒有這種能量，大腦灰質細胞就會受損并死亡，從而導致全身問題。

Alpers&039；疾病使大腦灰質細胞得不到足夠的能量患有阿爾卑斯病的兒童通常在三個月到五歲之間出現第一個癥狀。通常問題的第一個癥狀是癲癇發作、四肢僵硬，肌肉張力異常稱為低血壓。這些指標通常伴隨著認知和發育里程碑的失敗以及已經存在的技能和能力的喪失影響兒童的一種遺傳性疾病。阿爾珀斯病是一種進行性疾病，意味著它的嚴重程度不斷增加。從一開始，兒童就不斷失去功能，最終變得不能活動控制他們的肌肉，交流，或者處理信息。他們經常患癡呆癥，失去所有的認知功能。他們可以從一種叫做視神經萎縮的疾病發展為失明，這種病是視神經的退化，直到失去功能為止。通常情況下，肝病會發展，患者會出現黃疸，最終導致肝功能衰竭病情惡化通常進展很快，當身體和大腦不能再正常工作時最終死亡。從癥狀出現開始，患者可能在一年內死亡。死亡通常是由無法控制的癲癇發作、肝功能衰竭，阿爾卑斯病患者很少能活到10歲以上由于阿爾卑斯病的致命性，治療的重點是盡可能長時間地保持功能和舒適性，目前還沒有辦法減緩病情的進展，但可以采取措施使患者盡可能地保持舒適。治療方法可以包括物理治療和抗驚厥藥物

阿爾珀斯病的特點是肝臟出現嚴重問題。