科學家們發現人類基因組中有20000-25000個蛋白質編碼基因。基因是構成遺傳最基本單位的DNA長片段。基因上的變異被稱為等位基因。例如,人們認為至少有一對基因決定了人類的頭發顏色,根據等位基因的組合,有人的頭發要么是黑發,棕色頭發、紅色頭發、金色頭發或其他介于兩者之間的變異。由于基因表達的過程是復雜的,在我們了解所有20000個基因的功能以及人類的每個特征與基因之間的關系之前,我們還有很多事情要學。
如果一個人有一個棕色眼睛顏色的等位基因和一個藍色的等位基因,人的眼睛是棕色的。人類基因組只有線蟲(蛔蟲)或果蠅等簡單動物基因的兩倍。事實上,動物的復雜程度和基因數量之間的相關性很小,人們認為人類體內的生化變化比果蠅體內的生物化學變化更大,因為我們的基因廣泛地利用了選擇性剪接,一種可以從單個基因合成多個蛋白質的方法基因只合成一種蛋白質
一對基因決定了頭發的顏色。隨著我們繼續分析人類基因組,我們可以消除更多的假設基因,縮小真基因的范圍,因此可能只有不到20000個。基因已經被發現與人類身心的許多特征有關,包括體型、抑郁傾向,超重傾向,心臟病,遺傳病,智力,雀斑的存在與否等等。因為人類基因組最近才被測序,要弄清楚所有這些基因的作用還有很多工作要做。
已經發現了與超重傾向相關的基因。
有些人可能在遺傳上易患抑郁癥和上癮等病癥。
還有很多事情需要了解人類的每一個特征都與遺傳學有關。
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