BrCA基因的基因測試可以通過簡單的抽血來完成。當BrCA基因功能正常時,它會抑制體內異常細胞的生長,起到抑癌基因。基因物質的突變會導致異常細胞的發育,因為這種基因不能調節細胞分裂。然而,并不是每個有缺陷的BrCA基因的人都會患上乳腺癌;許多基因突變的女性都會健康,正常人的生活。
BrCA1位于17號染色體上,而BrCA2位于13號染色體上。當女性患上乳腺癌或卵巢癌時,通常會檢測該基因,因為突變的存在會影響治療的最佳選擇。在其他情況下,醫生可能會建議對可能有更大的風險。如果女性家族中有乳腺癌病史,她的醫生可能會建議進行檢測,特別是當家族中的另一個成員檢測出BrCA基因突變呈陽性時。Ashkenazi猶太裔女性也有較高的BrCA基因突變風險。
BrCA基因突變有兩種不同類型的BrCA突變引起醫生的關注第一種是BrCA1,在17號染色體上發現,而BrCA2在13號染色體上發現。這兩種基因的突變都會增加一個人患乳腺癌、卵巢癌和其他癌癥的幾率。通常情況下,醫生會在推薦前討論基因檢測,在測試結束后會舉行咨詢會,以解決患者可能存在的任何問題。基因測試本身對患者來說是相對快速和無痛的,只需要快速抽血。
得知自己有缺陷BRCA基因的女性可以選擇選擇性乳房切除術來降低患乳腺癌的幾率。對于有缺陷BRCA基因的健康女性,應格外小心。有些女性可能會選擇預防措施來降低患癌癥的風險,例如去除組織或藥物治療方案。鼓勵其他人吃健康的飲食和鍛煉,并定期檢查是否有異常組織。所有女性都應養成定期進行乳房自我檢查的習慣,40歲以上的女性也應定期進行乳房X光檢查。
不管是否有缺陷的BrCA基因,所有女性都應該養成定期乳房自我檢查的習慣。
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