IGF-2缺乏可導致Russell-Silver綜合征,這是一種與侏儒癥相關的生長障礙。IGF-2促進多種組織中的細胞分裂。它為懷孕準備子宮,并在受孕后引起胚胎生長。它主要通過與IGF-1受體結合來發揮其功能。激素也與IGF-2受體結合;這一功能受體似乎主要是清除IGF-2分子并將其返回高爾基體,在那里,它們被包裝并準備好重新使用。
BWS和Doege-Potter綜合征涉及低血糖,或者低血糖。胰島素樣生長因子2的基因被印記上關于哪個等位基因來自哪個親本的信息。印記是通過添加到DNA上的分子標記來完成的。這個過程是由11號染色體附近的一個叫做印記中心1(ICR-1)的基因序列控制的。實際上,只有父親的等位基因被表達,這種印記機制的失敗會導致蛋白質的過度表達,并可能與多種疾病有關,IGF-2過多與多種疾病有關,尤其是Beckwith-Wiedemann綜合征(BWS),BWS是一種先天性疾病,包括低血糖、過度生長和增加癌癥風險。這些癥狀是IGF-2的可預測結果,IGF-2可以促進細胞生長和葡萄糖的使用。患有這種疾病的人在出生時往往表現出生長問題,因為這種情況是由這種特殊的激素引起的癌癥的風險通常只會持續到生命的最初幾年,因此,這些人通常在兒童和青少年時期正常生長。一些研究發現,BWS更容易發生在技術輔助的懷孕過程中。IGF-2的過度生產也可能由癌癥引起。Doege-Potter綜合征是一種低血糖狀態,低血糖是由于腫瘤細胞。Doege-Potter綜合征相當罕見,甚至比BWS更罕見,僅由巨大的纖維腫瘤引起。切除腫瘤可消除該綜合征。Russell-Silver綜合征是一種與侏儒癥相關的生長障礙,反過來也可能是由于IGF-2缺乏所致。身高和體重的中度變異,通常沒有病理特征,可能是由于IGF-2基因的含量和表達的變化引起的。IGF-2通常與胰島素樣生長因子1(IGF-1)一起研究和討論。這兩種分子結構相似,并與IGF-1受體結合。IGF-1出現頻率更高,與人類生長激素有更直接的聯系。
與IGF-1相關的細胞死亡失敗可能導致前列腺癌。
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