泰薩克斯可能的原因是什么(Possible Tay-Sachs Causes)？

Tay-Sachs病是由第15條染色體上的一種基因突變引起的，這種突變導致缺乏脂肪酸代謝所需的關鍵酶己糖胺酶a。患有這種病的人體內脂肪化合物積聚，引起神經系統問題，如失明、癲癇和發育障礙。Tay Sachs導致這是一個廣泛研究...

Tay-Sachs病是由第15條染色體上的一種基因突變引起的，這種突變導致缺乏脂肪酸代謝所需的關鍵酶己糖胺酶a。患有這種病的人體內脂肪化合物積聚，引起神經系統問題，如失明、癲癇和發育障礙。Tay Sachs導致這是一個廣泛研究的主題，這是最早被研究的遺傳病之一，目的是了解更多關于它的知識，并制定治療和預防方案。

患有Tay Sachs的兒童可能會失去運動技能。這種疾病有兩種形式，一種是在兒童早期出現的，另一種是遲發型。患有泰薩克斯病的人必須繼承兩個缺陷基因，一個來自父母，根據突變的確切性質，這種疾病的表現可能會有所不同。泰薩克斯引起的病因可能包括疾病家族史和突變遺傳，或者是一種自發的突變產生了一種新的攜帶者。

不能吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。三種人群患這種疾病的風險增加，對這些人群的研究提供了更多關于泰薩克斯病因的信息。阿什肯納茲猶太人和盧西亞那卡瓊人都是更有可能是突變的復制品，而法裔加拿大人的突變稍有不同。歷史上，一些研究人員推斷，與猶太社區的接觸是卡瓊和法裔加拿大人社區突變的原因，但基因分析反駁了這一點，并指出泰薩克斯的病因更有可能是少數獨立的"創始人夫婦"所導致的突變

患有Tay-Sachs的孩子通常在出生后的頭幾個月內表現得健康和正常。Tay-Sachs病和其他隱性遺傳疾病更可能出現在緊密聯系的人群中。社區成員可能不會在外面結婚，有害基因會集中在人群中。A攜帶攜帶者基因的單親夫婦可以將這種疾病傳播給他們的后代，當他們通婚時，他們會帶著他們，隨著基因經過幾代人而增加風險，幫助人們在婚前確定自己是否是攜帶者的測試項目一直是預防的一個重要部分。個別夫婦可以進行測試，看看他們是否是攜帶者，也可以進行胎兒診斷，研究人員可以集中精力限制孩子患這種疾病的風險，并開發治療方法來解決這種突變患者的酶缺乏問題，盡管研究人員已經提出了一些理論，但也有可能這種突變與一種有益的突變有關，比如鐮狀細胞貧血，或者有孩子死于泰薩克斯病的父母有更多的孩子來代替他們，因此，確保基因保留在人群中。

家族史是泰薩克斯病的一個可能原因。