什么是Smith-Lemli-Opitz綜合征(Smith-Lemli-Opitz Syndrome)？

Smith-Lemli-Opitz綜合征是一種遺傳性疾病，可導致身體和精神上的許多發育問題。這是一種罕見的由酶缺乏引起的疾病，導致體內缺乏天然膽固醇。癥狀包括輕度認知問題和身材矮小到嚴重的智力遲鈍和身體畸形。一個天生患有...

Smith-Lemli-Opitz綜合征是一種遺傳性疾病，可導致身體和精神上的許多發育問題。這是一種罕見的由酶缺乏引起的疾病，導致體內缺乏天然膽固醇。癥狀包括輕度認知問題和身材矮小到嚴重的智力遲鈍和身體畸形。一個天生患有這種疾病的人通常會經歷一生的問題，盡管醫生可以嘗試通過飲食補充劑和矯正來緩解一些癥狀外科手術。

患有Smith-Lemli-Opitz綜合征的個體可能永遠不會達到完全的心智成熟。這種疾病是以1964年三位醫學研究者的名字命名的，盡管其潛在的基因起源直到1993年才被確認。醫生現在知道史密斯-萊姆利-奧普茨綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，這意味著父母雙方都必須將一個特定的突變基因遺傳給他們的孩子，才能使這種疾病得以表達。導致史密斯-萊姆利-奧普茨綜合征的基因無法產生一種正常控制膽固醇生成的酶。如果沒有足夠的天然膽固醇，嬰兒發育遲緩、發育不全和發育異常。

患有Smith-Lemli-Opitz綜合征的個體可能具有可辨別的面部特征。出生時患有Smith-Lemli-Opitz綜合征的嬰兒頭部可能比平均值小，面部特征非常明顯，包括心臟和肺在內的重要內臟器官發育異常會導致嚴重的醫療并發癥。手指或腳趾可能會融合在一起，或者嬰兒出生時會多出手指隨著年齡的增長，孩子可能會出現認知能力低下、溝通問題、情緒不穩定等問題，以及行為問題。

癥狀可從輕度認知問題、身材矮小到嚴重的智力低下和身體畸形。史密斯-萊姆利-奧普茨綜合征的存在通常是在嬰兒出生前通過常規超聲檢查發現的。產科醫生可以在嬰兒出生后確認診斷通過電腦斷層掃描和一系列血液測試來接生嬰兒。血液樣本顯示體內膽固醇水平異常低，這顯然是史密斯-萊姆利-奧普茨綜合征的征兆。

記憶力問題和注意力集中時間短是智力低下的常見癥狀。與許多遺傳性疾病，對于史密斯-萊姆利-奧普茨綜合征沒有明確的治療方法。大多數患者的治療方法是定期口服或靜脈注射膽固醇補充劑。額外的膽固醇有助于促進更好的生長發育，雖然病人幾乎不可能達到完全的心智成熟，但外科手術可能有助于糾正內臟器官功能不全和結構問題。患者通常需要經常接受體檢，并在一生中保持特殊飲食，以確保他們的健康和舒適。

常規超聲檢查可以檢測到史密斯-萊姆利-奧普茨綜合征的存在。