什么是代謝性肌病(Metabolic Myopathy)？

代謝性肌病是一種遺傳性疾病，它干擾了為肌肉提供能量的復雜代謝過程，例如乳酸脫氫酶缺乏、去分支酶缺乏癥，以及肉堿缺乏癥。這些疾病在相對較短的運動時間后會導致肌肉疼痛和無力，也會使患者易患心血管疾病和麻醉不良反應...

代謝性肌病是一種遺傳性疾病，它干擾了為肌肉提供能量的復雜代謝過程，例如乳酸脫氫酶缺乏、去分支酶缺乏癥，以及肉堿缺乏癥。這些疾病在相對較短的運動時間后會導致肌肉疼痛和無力，也會使患者易患心血管疾病和麻醉不良反應的風險。

代謝性肌病可能使患者易患心血管疾病在某些情況下，代謝性肌病是由患者父母中的一方基因自發突變引起的。另一些病例涉及遺傳基因，有時是父母在懷孕前沒有意識到的隱性特征。代謝性肌病的診斷是一個復雜的過程。這些情況有時被誤認為是肌營養不良或其他疾病，需要進行廣泛的測試和評估，以確定問題所在，并確定哪些酶缺乏。

患有代謝性肌病的人可以從支持小組中受益。身體依靠一系列化學反應將營養物質轉化為肌肉可用于發電的能量在這個過程中，任何一種酶的缺乏都會限制肌肉的能量；例如，在代謝性肌病中，肌肉可能無法儲存糖原。當病人開始要求肌肉提供能量時，它們很快就耗盡了資源，并可能開始抽筋和抽搐。這些情況是不可治愈的，因為它們涉及到一個根本的基因問題，是無法修復的，但它們是可以控制的改變患者的飲食和鍛煉習慣可能會解決這個問題。患者可能需要避免可能會使肌肉緊張的特定活動，并且可能會發現吃或避免某些食物有助于維持新陳代謝功能。患者將需要終生監控以解決這種紊亂。患有代謝性肌病或這個問題的家族史如果他們想生孩子，可能需要和遺傳咨詢師討論。遺傳疾病的風險可能會有所不同，這取決于疾病的性質和父母的基因構成。致力于各種肌肉肌病的組織可以提供建議和信息以及獲取臨床試驗和其他資源患者和他們的家人可能會覺得有幫助。支持小組也可以為關心遺傳風險的父母提供幫助，他們希望有機會與患有這些疾病的人進行互動，以便他們能夠了解更多的期望。

發表于 2020-09-10 10:12
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分類：醫療衛生

什么是代謝性肌病(Metabolic Myopathy)？

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