什么是異常蛋白血癥(Abetalipoproteinemia)？

Abetalipoproteinemia，又稱Bassen-Kornzweig綜合征，是指身體各器官無法吸收脂肪、脂溶性維生素（如E、a、D和K）的一種疾病，以及飲食中的膽固醇。患有這種病的人沒有一種叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白，這種脂蛋白有助于吸收。一定...

Abetalipoproteinemia，又稱Bassen-Kornzweig綜合征，是指身體各器官無法吸收脂肪、脂溶性維生素（如E、a、D和K）的一種疾病，以及飲食中的膽固醇。患有這種病的人沒有一種叫做β脂蛋白的特殊脂蛋白，這種脂蛋白有助于吸收。一定量的脂肪、維生素，膽固醇對健康發育和生長很重要，沒有膽固醇就會出現發育問題。

在家收集的大便樣本通常放在塑料容器中。

患有Abetalipo蛋白血癥的人可能會出現腹瀉和腹脹遺傳性阿貝塔蛋白血癥的人在幾個月大的時候會有明顯的癥狀。癥狀包括無法增加體重；腹瀉；脂肪、泡沫、臭氣熏天的大便；腹部腫脹；以及形狀怪異的紅細胞。隨著這些人年齡的增長，他們的神經系統可能會出現問題，肌肉協調障礙，說話含糊不清，脊柱彎曲，視力差，運動和平衡困難。許多異常蛋白血癥的癥狀是由于缺乏維生素的吸收，尤其是維生素E。目前很少有報告的異常蛋白血癥病例。這是一種常染色體隱性遺傳疾病，突變會影響微粒體甘油三酯轉移蛋白（MTTP）基因。這意味著，一個患有異常蛋白血癥的人的父母都有一個突變的MTTP基因。所以，父母沒有任何癥狀表明他們是這種疾病的攜帶者，但是孩子們有。有一些測試可以幫助確定一個人是否有異常蛋白血癥載脂蛋白B血檢可以確定血脂水平。另外，其他血液檢查可以檢查是否有脂溶性維生素缺乏癥。大便樣本分析，膽固醇測試，也可以進行眼科檢查。治療包括使用維生素和亞油酸補充劑，限制脂肪和長鏈甘油三酯的攝入。可以進行異常蛋白血癥的基因檢測，因此可以防止病情惡化。在這些情況下，大量的脂溶性維生素可能會減緩病情的發展，尤其是對于視力相關的問題。另外，當服用補充劑時，預后是好的。然而，在最嚴重的情況下，一些受影響的人在30歲之前可能會遭受神經系統的不可逆轉的損害。并發癥包括失明、神經損傷，以及個體心理能力的惡化。雖然這種情況很少見，但人們對這種疾病的興趣與日俱增。Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation于2007年1月成立，其目標是在全球范圍內聯系并建立一個國際支持組，為那些患有Abetalipo蛋白血癥的人、他們的家人、醫生，科學家們也可以進行abetalipoproteinemia的基因檢測，因此可以采取預防措施。

發表于 2020-09-10 11:35
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分類：醫療衛生

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