兒童罕見疾病有哪些(Different Rare Childhood Diseases)？

現代醫學最大的挑戰之一是對罕見的兒童疾病的診斷和治療。如果早期診斷和治療，這些疾病中的大多數會有更好的結果。罕見的兒童疾病中有三個比較罕見的例子包括孟克斯病、莫比烏斯綜合征、先天性疼痛不敏感癥（CIP），當遇到...

現代醫學最大的挑戰之一是對罕見的兒童疾病的診斷和治療。如果早期診斷和治療，這些疾病中的大多數會有更好的結果。罕見的兒童疾病中有三個比較罕見的例子包括孟克斯病、莫比烏斯綜合征、先天性疼痛不敏感癥（CIP），當遇到罕見的疾病時，醫生經常與同事商量。孟克斯病是一種影響銅代謝的基因缺陷，通常在生命的前十年是致命的。這種罕見的兒童疾病主要發生在男性身上，導致體內銅異常儲存某些組織。在這些個體中，銅在肝臟和大腦中的含量很低。在他們的腸道和腎臟中發現異常高的銅含量。通常情況下，孩子發育正常6到8周，然后出現肌肉張力差、發育不良、癲癇、腦損傷、體溫過低，一些罕見的兒童疾病可能需要外科手術治療。第6和第7顱神經發育不全可導致Moebius綜合征。從出生起就明顯表現為面癱導致的面部表情缺失。患有Moebius綜合征的兒童不能吮吸，或者眼睛側向移動；他們不能皺眉、微笑或眨眼。像許多罕見的兒童疾病一樣，莫比烏斯綜合征的嚴重程度各不相同。一些常見的并發癥包括腭裂、聽力受損、舌頭活動減少、上身無力、流口水、吞咽困難、眼睛交叉，手或腳畸形

患有Menkes病的患者腎臟中銅含量異常高。先天性疼痛不敏感甚至在罕見的兒童疾病中也是不常見的。除了疼痛外，兒童的觸覺正常。如果沒有疼痛感，必須仔細監測避免嚴重傷害。患有這種疾病的成年人因創傷或危險行為而死亡率較高，但在其他方面，這種疾病不會影響壽命。引起這種疾病的原因是與疼痛感受相關的神經元產生鈉通道的基因突變。白質營養不良是一類罕見的兒童疾病，其中樞神經系統因髓鞘的異常生成和沉積而中斷髓鞘可以像橡膠絕緣電線一樣，通過提高導電性和保護神經纖維不受損害性化合物的影響來隔離神經。白質營養不良有40多種形式，但常見的癥狀是肌肉張力、步態、言語、反應時間、視覺、言語和行為的逐漸喪失，較不常見的癥狀包括激素失衡、心跳逐漸下降、動脈脂質積聚導致的過早動脈粥樣硬化和癲癇發作。由于發病緩慢，大多數白質營養不良在出生時未被診斷出來。

患有莫比烏斯綜合征的兒童可能有困難吞咽。