地中海貧血診斷需要什么(Required for a Thalassaemia Diagnosis)？

地中海貧血的診斷需要進行血液檢測。地中海貧血本身就是一種遺傳性血液疾病，個體的紅細胞和血紅蛋白比正常情況下要少。血液測試評估紅細胞的不同方面，如外觀和細胞計數。此外，血液測試還評估血紅蛋白，紅細胞內攜帶氧氣到...

地中海貧血的診斷需要進行血液檢測。地中海貧血本身就是一種遺傳性血液疾病，個體的紅細胞和血紅蛋白比正常情況下要少。血液測試評估紅細胞的不同方面，如外觀和細胞計數。此外，血液測試還評估血紅蛋白，紅細胞內攜帶氧氣到全身的蛋白質。對于產前地中海貧血的診斷，檢查包括羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣（CVS）。

血液檢查允許醫生確定貧血的原因。地中海貧血患者，紅細胞的物理特性包括形狀異常、顏色蒼白或體積異常小，此外，受累個體的紅細胞總數會減少，至于血紅蛋白，蛋白質的豐度也會較低，或異常。血紅蛋白通常有四條蛋白鏈。地中海貧血患者會表現出α或β蛋白鏈異常。

地中海貧血診斷需要血液檢查。在地中海貧血診斷過程中，血液檢查也可以確定一個人是否因血液紊亂而貧血。雖然貧血是一種醫學狀況，可能是由于紅細胞減少或血紅蛋白含量低于正常水平而引起的，但也可能是由于鐵含量低而引起的。要么是血紅蛋白中的蛋白質鏈有問題，或者患者體內缺乏足夠的鐵元素來制造足夠的血紅蛋白。血液檢測將使醫生能夠辨別貧血的真正原因（如果存在的話）。如果有必要，產前地中海貧血診斷是一個程序，用來確定未出生的嬰兒是否患有血液疾病，以及可能的嚴重程度羊膜穿刺術和CVS是兩種用來確定這一點的測試方法。這兩種方法都需要采集樣本進行評估。在羊膜穿刺術中，胎兒周圍的羊水就是樣本；對于CVS來說，樣本是胎盤的一部分。由于地中海貧血是一種遺傳性疾病，如果父母雙方都是攜帶者，接受產前檢查是可以理解的。這是因為嚴重的疾病會導致死胎。否則，診斷通常是在癥狀出現后才診斷出來的。一般來說，如果有癥狀，患者2歲時出現。地中海貧血的癥狀包括腹部腫脹、面部骨骼畸形和疲勞。黃疸、氣短和生長遲緩是血液疾病的其他癥狀。由于地中海貧血有幾種不同類型，地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，患者的紅細胞數量和血紅蛋白含量都比正常人少。