什么是脂糖(Lipidoses)？

脂多糖（lipidoses）是指30多種遺傳性代謝紊亂中的任何一種，它導致脂肪、油脂或類固醇在組織中的異常積聚，這是由于人體無法正確分解這些物質而引起的。某些患者在出生后不久便會出現脂質儲存紊亂的癥狀，而其他疾病則可能會...

脂多糖（lipidoses）是指30多種遺傳性代謝紊亂中的任何一種，它導致脂肪、油脂或類固醇在組織中的異常積聚，這是由于人體無法正確分解這些物質而引起的。某些患者在出生后不久便會出現脂質儲存紊亂的癥狀，而其他疾病則可能會出現在個體成年后才會出現癥狀。癥狀也會因身體的哪個部位受到疾病的影響而有所不同。

脂多糖患者會出現各種各樣的癥狀，包括肝臟和脾臟受累引起的腹部腫脹。在正常情況下，出生時，個體會產生代謝和利用各種食物物質所需的適當的酶。患有代謝紊亂的人通常缺乏基因編碼來制造足夠數量的脂質代謝酶，或者人工制造的酶失靈。攜帶缺陷基因的父母通常沒有這種疾病的癥狀。衛生保健提供者認為脂類疾病相對少見，但其中一些遺傳性疾病出現的頻率更高。

不能吞咽食物的Tay Sachs患者可能不得不使用喂食管。例如，Gaucher病的變異影響到世界許多地區的女性或男性，專家認為這種疾病是一種更常見的脂類疾病。父母雙方都必須攜帶這種基因才能將疾病傳染給后代。當異常脂肪積聚并轉移到骨骼、肝臟、脾臟和神經系統中的健康細胞時，就會出現癥狀患者通常會出現一系列癥狀，包括肝臟和脾臟受累引起的腹部腫脹、生長遲緩或受影響的骨組織骨折，由于容易瘀傷或出血，貧血引起的疲勞。治療包括癥狀緩解和酶替代。

代謝紊亂通常是遺傳性的。研究表明，每250人中就有一人攜帶泰薩克斯病的基因，盡管這種疾病對猶太人后裔的影響更為突出，但在患有這種脂肪酸癥的兒童的神經系統中，脂肪酸的含量異常積累。患有Tay-Sachs的兒童失明，身體協調能力下降，智力發育障礙。隨著疾病的發展，這種疾病會導致癲癇發作、呼吸困難和吞咽困難，最終導致死亡。治療通常包括緩解癥狀，盡管研究仍在繼續，患有Tay-Sachs的兒童通常在出生后的頭幾個月內都會顯得健康和正常。腦源性黃瘤病是一種脂質病，其特征是膽固醇在全身異常積聚，這種疾病通常表現為嬰兒期的慢性腹瀉；兒童期白內障；年輕時皮膚和其他部位出現黃色瘤病或膽固醇沉積。患者常出現精神發育遲緩，伴有各種精神癥狀，伴有肌肉痙攣，震顫和癲癇發作。治療包括緩解癥狀和補充酶，這有助于膽固醇的代謝。