什么是異染性白質營養不良(Metachromatic Leukodystrophy)？

異染性白質營養不良，也稱為MLD，是中樞神經系統和大腦白質的退化或改變。它是一種稱為白質營養不良的遺傳性疾病的一部分，它會損害髓鞘的生長或發育方式，芳基硫酸酯酶A缺乏。芳基硫酸酯酶A分解硫氰酸酯；然而，當它沒有被分解...

異染性白質營養不良，也稱為MLD，是中樞神經系統和大腦白質的退化或改變。它是一種稱為白質營養不良的遺傳性疾病的一部分，它會損害髓鞘的生長或發育方式，芳基硫酸酯酶A缺乏。芳基硫酸酯酶A分解硫氰酸酯；然而，當它沒有被分解時，硫酸酯會累積到毒性水平，毒害神經系統、大腦、腎臟和肝臟，使它們惡化。

異染性白質營養不良常被誤診為癡呆癥。人們可以在成人、青少年和嬰兒晚期三個階段患上異染性白質營養不良。如果患者成年時出現異染性白質營養不良，一般會在她16歲以后出現。成人型MLD的第一個癥狀是性格改變、行為改變、減少思考或執行日常功能的能力，手腳麻木，以及步態問題。它經常被誤診為精神疾病或癡呆癥。它是任何一種MLD形式中進展最慢的疾病，這種疾病的下降可以持續幾十年。

異染性白質營養不良損害髓鞘的生長方式。在青少年型的異染型白質營養不良，患者在3歲至10歲之間發病。他們通常在學校表現不佳，表現出癡呆癥的癥狀，并患有智力退化。與成人MLD一樣，患者的步態、行為改變和智力下降也有問題。此外，他們可能會癲癇發作或肌肉痙攣雖然它的進展比晚嬰兒型慢，但在癥狀首次出現后10至20年內會發生死亡。異染性白質營養不良最嚴重的進展形式，即嬰兒晚期MLD，也是最常見的。兒童通常在一歲后受到影響，但在許多情況下，癥狀可能不會出現直到他們四歲。癥狀包括肌肉退化、肌肉過度僵硬、發育遲緩、視力下降直至失明、抽搐、癱瘓、吞咽困難和癡呆。不幸的是，兒童可能會陷入昏迷，而且大多數兒童在癥狀出現后不會活5到10年。目前，對于異染性白質營養不良還沒有任何治療方法。在某些情況下，患者可以接受骨髓移植來減緩疾病的進展；但是，必須及早發現這是一個有用的行動計劃。還可以采取其他步驟，使患者生活質量更好并治療癥狀。這些步驟包括減輕癥狀和減輕疼痛的藥物治療、減輕身體受影響區域疼痛的手術、理療、作業療法、言語治療、娛樂活動對于膽石癥的治療，磁共振成像是一種輔助治療方法。