成骨不全的癥狀是什么(Symptoms of Osteogenesis Imperfecta)？

成骨不全通常被稱為Lobstein綜合征、脆性骨病或玻璃骨疾病。這是一種相對罕見的遺傳性疾病，患者的骨骼容易骨折或斷裂。癥狀包括脆弱、脆弱的骨骼；肌肉和關節無力；骨骼畸形；以及牙齒狀況這種疾病的嚴重程度，可能不會危及生...

成骨不全通常被稱為Lobstein綜合征、脆性骨病或玻璃骨疾病。這是一種相對罕見的遺傳性疾病，患者的骨骼容易骨折或斷裂。癥狀包括脆弱、脆弱的骨骼；肌肉和關節無力；骨骼畸形；以及牙齒狀況這種疾病的嚴重程度，可能不會危及生命。目前研究人員正在尋找一種永久治療這種疾病的方法，在幫助受影響的個體找到過富有成效的生活方式的同時，

必須完成基因測試，以確定成骨不全的診斷。盡管患有成骨不全癥的人的主要癥狀是容易骨折或斷裂的脆弱骨骼，受累個體還表現出其他幾種常見癥狀。例如，成骨不全患者的肌肉和關節薄弱、牙齒脆弱、骨骼彎曲、聽力喪失和脊柱側凸并不少見。如果有更嚴重的疾病，她甚至可能呼吸困難疾病越嚴重，患者的癥狀和骨折就越多。

有成骨不全的人通常也有脊柱側凸，脊柱的一種不正常的彎曲。大多數情況下成骨不全是在醫生完成身體檢查后發現的。雖然癥狀可能指向疾病，但單憑癥狀很難做出準確的診斷。為了做出最后的判斷，基因檢測必須完成。這通常是通過血液或組織分析來完成的。一旦分析表明疾病存在，就有可能進一步減少癥狀并限制對骨骼的損害科學家目前正在尋找治療成骨不全的新方法。例如，一些增加受累個體骨量的藥物有助于防止骨折。此外，增加維生素D的水平也被認為有助于增加骨骼的密度。一些研究人員也在研究基因療法如何幫助受成骨不全癥影響的人。另外，外科植入的桿可以幫助人增強力量，降低受傷的風險。成骨不全不一定是生命威脅性的，特別是對那些患有輕度精神錯亂的人來說。事實上，這種疾病通常是可以控制的，受影響的人可以過上正常的生活。一般來說，如果一個人節制自己的身體活動，過著健康的生活方式，她可能會骨折較少。死亡并不常見，但如果疾病嚴重，則有可能死亡。