科學家經常用實驗鼠的基因缺失來研究各種疾病。大多數人都會遇到這種概念基因缺失通過表現為一種疾病而導致的基因缺失。缺乏遺傳物質會造成出生缺陷,并可能與某些形式的癌癥有關。特定的疾病,如cri du chat,相對來說是眾所周知的,雖然罕見的缺失可能會導致一系列不太明確的癥狀。當缺失像缺乏一個堿基對一樣小的時候,它可能不會嚴重損害生命,但是大段的DNA缺失會顯著降低一個有機體的生存機會。在某些情況下,基因缺失也與癌癥有關
遺傳物質的缺失可能會造成出生缺陷,通過超聲波可以發現這些缺陷科學家經常利用動物體內的基因缺失來研究各種疾病。通過分離單個因子,科學家通常可以確定該部分遺傳物質的功能。經過計劃突變以關閉遺傳物質特定部分的基因工程小鼠有時被稱為敲除小鼠,并且可以用于進一步研究人類疾病。通常,這類研究動物被用來模擬特定疾病,如肥胖或關節炎。遺傳物質的丟失并不總是對生物體產生負面影響。有時,沒有特定的基因可以使動物變得更聰明或者更不容易受到各種疾病的影響。在許多情況下,缺少遺傳物質的動物并不是疾病,而是不同的。許多基因敲除小鼠的存活證明了可能發生的各種突變鑒于對基因的研究相對復雜,通過觀察有共同癥狀的人并找出他們在基因上的共同點,就有可能發現這種基因突變會導致什么樣的疾病是的,每一塊遺傳物質的精確功能是很難描繪出來的,因此,實際上缺乏基因的生物體的功能例子可以讓我們深入了解遺傳物質的作用。
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