什么是纖維蛋白(Fibrillin)？

原纖維蛋白是人體產生的一種蛋白質，在包括肌肉和軟骨在內的身體結締組織中起著重要作用，目前已確認至少有三種類型的纖維蛋白，所有這些基因的作用方式都略有不同，遺傳了有缺陷的纖維蛋白基因的人會發展成結締組織疾病，這是...

原纖維蛋白是人體產生的一種蛋白質，在包括肌肉和軟骨在內的身體結締組織中起著重要作用，目前已確認至少有三種類型的纖維蛋白，所有這些基因的作用方式都略有不同，遺傳了有缺陷的纖維蛋白基因的人會發展成結締組織疾病，這是由于體內纖維蛋白含量不足，或是由于纖維蛋白不能正常發揮作用，這取決于他們所繼承的基因變異的性質

信息技術；定期檢查眼睛有助于早期發現視力問題是很重要的。這種糖蛋白增加了結締組織的彈性和強度，也對眼睛、血管的發育起作用，以纖維蛋白-1為例，纖維蛋白-1是研究得最多的一種，負責纖維蛋白產生的基因位于第15條染色體上，如果人們擔心自己患有結締組織疾病或擔心將某些東西遺傳給孩子，他們可以通過DNA實驗室進行基因測試，以尋找FBN1基因的變異

基因檢測可以通過DNA實驗室進行FBN1基因變異可導致Marfan綜合征，這是一種結締組織疾病，其特征是心臟衰弱和長骨過度生長。患者還可能出現血管異常和視力問題。取決于遺傳變異的類型，由于纖維蛋白分泌異常，人們會出現各種各樣的癥狀。這種基因是顯性的，所以孩子只需要遺傳一個壞基因就可以發展成馬凡綜合征。有時父母的15h染色體上會出現自發突變，導致病情不那么嚴重

如果人們擔心將結締組織疾病傳染給孩子，可以要求進行基因檢測，看看FBN1基因是否存在變異纖維蛋白-2基因的改變會導致Beal~s綜合征，另一種結締組織疾病。從歷史上看，這種情況常與Marfan綜合征混淆，因為癥狀相似，但基因檢測揭示了這種疾病的遺傳根源，事實上它是不同的

患有馬凡綜合征的兒童有發展心臟和肺缺陷的風險有異常纖維蛋白基因的人各不相同這種情況無法治愈，但可以通過支持性治療、藥物治療和定期檢查來預防常見并發癥的早期跡象。例如，定期的眼科檢查可以用來識別視力變化，這可能表明需要進行手術等干預措施。纖維蛋白基因異常的人也可能想和遺傳咨詢師討論是否要孩子的決定。

負責纖維蛋白產生的基因位于第15條染色體上。