什么導致凝血酶基因突變(What Causes Thrombin Gene Mutation)？

凝血酶原基因的突變被稱為因子II突變，是遺傳相關的，因此它們是通過遺傳獲得的。這種基因負責產生凝血酶原，在體內轉化為凝血酶，因此這種缺陷有時被稱為凝血酶基因突變。凝血酶反過來轉化水溶性纖維蛋白原凝血因子是血栓形...

凝血酶原基因的突變被稱為因子II突變，是遺傳相關的，因此它們是通過遺傳獲得的。這種基因負責產生凝血酶原，在體內轉化為凝血酶，因此這種缺陷有時被稱為凝血酶基因突變。凝血酶反過來轉化水溶性纖維蛋白原凝血因子是血栓形成的第二個重要因素，是血栓形成的第二個重要因素，緊挨著因子V突變。

凝血酶基因突變位于第11條染色體上。凝血酶基因突變是先天性的，因此一個人可以有一個或兩個突變基因的拷貝，其中兩個拷貝會使個體處于更大的血栓形成風險中。凝血酶基因突變是常染色體顯性突變突變，也就是說，一個人有一個突變的拷貝，有50%的機會把它傳給他的或她的孩子。男性和女性，以及任何血型的人，凝血酶基因突變是導致深部血栓形成的一個危險因素。這種突變通常不會與其他突變一起遺傳，它涉及凝血酶原基因20210位置的點突變，位于第11條染色體上。大約1-2%的白種人是因子II突變的雜合子，這意味著這些人有一個缺陷基因的拷貝，在其他種族背景的人群中患病率要低得多。

凝血酶基因突變涉及單核苷酸的點突變當這種突變被遺傳時，它會減緩凝血酶原信使RNA的降解，從而增加凝血酶原的生成，從而導致血液中大量凝血酶。反過來，由于過多的凝血酶參與纖維蛋白的級聯生成，凝血過程更容易發生，凝血酶基因突變會使深靜脈血栓形成的風險增加兩到三倍。凝血酶水平升高，尤其是反復流產，還有其他健康風險；血栓形成的幾率。凝血酶基因突變增加了血栓形成的風險，但并不一定意味著一個人會患上這種疾病。還有其他危險因素會增加血栓形成的幾率，特別是基因突變。這些風險因素包括口服避孕藥，遺傳另一種被稱為因子V突變的基因突變、懷孕、吸煙、肥胖或長時間保持靜止不動。

吸煙可能增加一個人血栓形成的幾率。