特蕾切爾綜合癥是什么(Treacher Collins Syndrome)？

Treacher-Collins綜合征是一種遺傳性疾病，會導致嬰兒出生時面部特征扭曲。這種情況會影響顱骨和面部的骨骼和軟組織發育，并可能導致耳朵、臉頰、眼瞼和下巴形狀異常。嚴重者，Treacher-Collins綜合征可損害聽力并導致氣道...

Treacher-Collins綜合征是一種遺傳性疾病，會導致嬰兒出生時面部特征扭曲。這種情況會影響顱骨和面部的骨骼和軟組織發育，并可能導致耳朵、臉頰、眼瞼和下巴形狀異常。嚴重者，Treacher-Collins綜合征可損害聽力并導致氣道狹窄。大多數患有該病的人一生中都需要接受重建手術，以改善他們的外貌并防止出現醫療問題。

當患者患有此病時，外科醫生可能會嘗試糾正Treacher-Collins綜合征他或她二十多歲。在醫學界被稱為下頜面部骨發育不全，1900年醫生首次描述了特蕾切爾-柯林斯綜合征，該病是由一種控制胚胎面部骨骼和軟骨組織發育的特定基因突變引起的被認為是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這意味著如果父母中的一方攜帶突變基因，孩子將遺傳該疾病。大約一半的報告病例是新突變的結果，而不是家族遺傳。

Treacher-Collins綜合征可以通過常規超聲診斷出生時患有Treacher-Collins綜合征的人可能耳朵形狀異常，組成外耳的部分或全部軟骨可能缺失。顴骨可能低于正常水平，使眼睛呈現下垂的外觀。大多數嬰兒的嘴和下顎都非常小。面部畸形可導致許多醫療問題，包括聽力損失、視力問題、說話、進食和呼吸困難產科醫生通常能在嬰兒出生前通過常規超聲顯像診斷出特蕾切爾-柯林斯綜合征，如果畸形不突出，則在出生后進行檢查之前可能無法確診。當醫生發現特蕾切爾-柯林斯綜合征的跡象時，他或她通常會對新生兒頭部進行計算機斷層掃描，以研究畸形。如果嬰兒出生時氣道狹窄，醫生可以實施緊急外科治療，插入呼吸管和喂養管。此外，聽力不好的嬰兒通常會馬上安裝助聽器。醫生通常會決定等到患者長大后再考慮進一步治療。在5歲左右，肋骨周圍已經發育出足夠的軟骨組織，外科醫生可以將其部分移植到畸形的耳朵上。也可以將骨頭移植到耳朵上改變下巴和臉頰，盡管外科醫生通常在患者20多歲時才嘗試這種手術，但患者可能需要在一生中接受多次骨移植和整形手術，以完全矯正面部特征。

出生時患有Treacher-Collins綜合征的嬰兒很可能出生耳朵形狀不正常。