什么是基因產前檢測(Genetic Prenatal Testing)？

基因產前檢測是指接受一種醫療程序，檢查未出生嬰兒的脫氧核糖核酸（DNA）是否有可能導致出生缺陷或遺傳性疾病的任何基因異常。盡管不同的程序可能檢測到不同的疾病，但基因產前檢測篩查出的一些疾病包括綜合征和脊柱裂。兩...

基因產前檢測是指接受一種醫療程序，檢查未出生嬰兒的脫氧核糖核酸（DNA）是否有可能導致出生缺陷或遺傳性疾病的任何基因異常。盡管不同的程序可能檢測到不同的疾病，但基因產前檢測篩查出的一些疾病包括綜合征和脊柱裂。兩種類型的基因產前檢測程序是羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣（CVS）。

產前基因檢測對一對準夫婦的情緒有顯著的影響。羊膜穿刺術最安全的方法是大約在懷孕15到20周之間進行醫生用針頭采集未出生嬰兒周圍的羊水樣本，并測試在羊水中發現的細胞是否有異常。羊膜穿刺術有一些風險，例如流產的可能性很小。

基因產前檢測尋找未出生嬰兒的異常情況。完成CVS早于羊膜穿刺術，大約在懷孕的第10周到第13周。對于這個過程，醫生從胎盤收集組織樣本來測試細胞。醫生可以使用導管或針頭來取回樣本。和羊膜穿刺術一樣，CVS也有風險，包括更高的流產幾率。

醫生建議進行基因產前檢查的原因有很多。由于進行基因產前檢查的風險，醫生建議進行基因產前檢查的原因有很多。例如，父母中的一方或雙方可能有遺傳性疾病的家族史，或者他們已經有了一個患有遺傳性疾病的孩子，比如唐氏綜合癥另一個原因是孕婦年齡在35歲或以上；這是因為在這個年齡段，孕婦的嬰兒患染色體問題的風險更大。

超聲波和血液檢測可以檢測出懷孕期間的唐氏綜合癥。醫生可能會建議進行基因產前檢查，選擇權最終屬于母親。在遺傳咨詢（通常在基因產前檢測之前）期間，咨詢師會幫助母親做出選擇。咨詢師和母親可能會一起討論這樣的話題，比如手術的原因，以及接受該手術的風險和利益。此外，他們可能會討論，如果測試確實顯示出基因異常的陽性結果，母親的選擇是什么。重要的是要知道，雖然基因產前檢測可能會檢測到異常，但陽性結果并不一定保證未出生的嬰兒會有特定的疾病，相反，它可能意味著嬰兒會堅持患這種疾病的風險更大。恰恰相反：陰性結果不能保證未出生的嬰兒不會發展或患有遺傳性疾病。

產前基因檢測會增加流產的可能性。