"等位基因"一詞是指基因的特定形式。通常,一個人的基因可能與另一個人的基因在序列上有所不同。當一個基因的序列明顯不同時,基因的各種形式被稱為等位基因。基因的等位基因頻率是指擁有一種特定類型基因的群體所占的比...
"等位基因"一詞是指基因的特定形式。通常,一個人的基因可能與另一個人的基因在序列上有所不同。當一個基因的序列明顯不同時,基因的各種形式被稱為等位基因。基因的等位基因頻率是指擁有一種特定類型基因的群體所占的比例。

遺傳學家可以在人類基因組中定位特定的基因并研究其影響。每個有機體都有一個獨特的基因組,一種特定于該生物體的基因序列。任何給定基因組中的單個基因都含有人體構建適當細胞產品所需的信息。特定基因在基因組上有特定的固定位置。

如果一個人有一個棕色眼睛顏色的等位基因和一個藍色的等位基因,那么這個人';當遺傳學家觀察人類基因組時,他或她可以找到一個有特定目的的基因,而基因序列決定了細胞從中產生什么產品,序列并不一定是精確的。這就是為什么不同的人可以在同一個位置上擁有一個對每個人有不同作用的基因。一個有兩個重要等位基因的基因就是鐮狀細胞貧血基因。一個等位基因是創造健康紅細胞的"正常"等位基因,另一個是使紅細胞呈現出不尋常的鐮狀。每個人都有兩個基因拷貝,一個來自父親,一個來自母親。當一個人只有一個鐮狀細胞基因時,他或她對瘧疾的抵抗力更強。當他或她有兩個鐮狀細胞基因時,就鐮狀細胞基因而言,異常基因的等位基因頻率考慮到特定人群中至少有一個基因拷貝的人數遺傳學家只需選擇一個群體,比如某個特定非洲村莊的所有人,并測試每個人是否存在鐮狀細胞基因。如果這個村莊有100個人,而10個人攜帶一個基因拷貝,基因的等位基因頻率指的是該位置200個拷貝中的10個。遺傳學家把這個數字寫成0.05的簡單數字,他們用10除以200計算。等位基因頻率對于基因研究和公共衛生干預都是有用的信息,例如對希望進行基因檢測的夫婦進行基因測試生孩子。