什么是致心律失常的右心室發育不良(Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia)？

心臟是一個由肌肉構成的四腔、供血器官。在致心律失常的右心室發育不良（AVRD）中，右心室主要受到影響，其肌肉部分逐漸被纖維脂肪組織取代。左心室也可能受到影響，致心律失常性右心室發育不良/心肌病（AVRD/C）是一種以常染色體...

心臟是一個由肌肉構成的四腔、供血器官。在致心律失常的右心室發育不良（AVRD）中，右心室主要受到影響，其肌肉部分逐漸被纖維脂肪組織取代。左心室也可能受到影響，致心律失常性右心室發育不良/心肌病（AVRD/C）是一種以常染色體顯性遺傳的心臟病，易導致患者心率過快、突然失去意識而昏厥和死亡，受累個體可能出現非特異性心臟病相關癥狀，如頸靜脈擴張、肝臟腫大，心電圖可用來診斷致心律失常性右心室發育不良。致心律失常性右心室發育不良的診斷應滿足兩個主要標準，或一個主要標準和兩個次要標準，或四個次要標準，無創性檢查包括心電圖、心臟計算機斷層掃描、心臟磁共振成像、超聲心動圖和動態心電圖。有創性檢查包括右心室造影，電生理檢查和右心室內膜活檢。主要標準包括右心室嚴重的整體或節段性擴張、右心室局限性動脈瘤、心肌纖維脂肪替代、右胸導聯QRS延長和疾病的存在，經手術或尸檢證實的直系親屬次要標準包括右心室輕度整體或節段性擴張，右胸導聯出現倒置T波，左束支傳導阻滯性室性心動過速，直系親屬35歲以下猝死家族史。

致心律失常性右心室發育不良結果導致心率異常。對致心律失常的右心室發育不良患者的治療是個體化的，重點是防止心率過快、因突然失去意識而昏厥和死亡。這些可以通過使用抗心律失常藥物如胺碘酮和索他洛爾來實現，植入式心律轉復除顫器和教育。植入式心律轉復除顫器適用于高危人群，如對抗心律失常藥物不耐受或無反應的患者，已經復蘇的患者，以及那些有心臟驟停家族史的人。有關猝死風險的教育不僅要讓受影響的人參與，也要讓他們的家庭成員也參與其中。定期對患病者進行篩查，并對有危險的直系親屬進行分子遺傳學檢測。每年進行一次篩查，或者更多的是根據癥狀，通過心電圖、超聲心動圖或心臟磁共振成像。基因檢測通過早期診斷和治療減少并發癥和死亡。

在致心律失常性右心室發育不良中，右心室主要受累，其肌肉部分逐漸被纖維脂肪組織取代。