有哪些不同的遺傳性代謝疾病(Different Inherited Metabolic Diseases)？

一些最常見的遺傳性代謝疾病包括甲狀腺疾病、膀胱尿和特定類型的痛風。研究人員和醫生還認為，白化病和苯丙酮尿癥也是遺傳性的。由于基因篩查技術的巨大進步，許多遺傳性代謝疾病可以在嬰兒期被診斷出來，這可以大大提高了...

一些最常見的遺傳性代謝疾病包括甲狀腺疾病、膀胱尿和特定類型的痛風。研究人員和醫生還認為，白化病和苯丙酮尿癥也是遺傳性的。由于基因篩查技術的巨大進步，許多遺傳性代謝疾病可以在嬰兒期被診斷出來，這可以大大提高了治療的成功率。

甲狀腺疾病是最常見的遺傳性代謝性疾病之一。遺傳性代謝性痛風在男性中比女性更常見，通常表現為血液中尿酸含量高。這通常是一種疼痛的情況，會導致關節腫脹，尤其是腳和腳趾。痛風患者可能幾個月內完全沒有癥狀，然后突然發作，持續數周。痛風通常采用口服治療抗炎藥或類固醇注射。

遺傳性代謝性痛風通常會導致腳趾腫脹。膀胱尿被認為是腎結石最常見的原因之一，與大多數遺傳性代謝疾病不同的是，為了遺傳下去，這種基因必須存在于雙親身上。那些患有半胱氨酸的人體內含有一種叫做半胱氨酸的氨基酸，這種氨基酸會在腎臟中積聚并導致結石的形成。對患有胱尿的病人來說，治療的主要方法是預防結石。在大多數情況下，只要喝了酒，病人就不會有腎結石每天大量飲水。如果腎結石真的發生，可以嘗試用藥物溶解，但在某些情況下，需要住院移除結石。甲狀腺疾病包括甲狀腺功能減退和甲狀腺功能亢進甲狀腺功能減退時，甲狀腺分泌的甲狀腺激素不足，這可能導致嗜睡、體重增加和便秘。甲狀腺分泌過多會導致體重下降、腹瀉、脫發，甲狀腺疾病的治療通常包括限制或提高甲狀腺激素分泌的藥物。苯丙酮尿癥通常被稱為PKU，是一種更嚴重的遺傳性代謝疾病。在某些情況下，它會導致智力低下和嚴重的行為問題。苯丙酮尿癥患者無法處理一種叫做苯丙氨酸的氨基酸，而苯丙氨酸對大腦的健康生長和發育至關重要。嬰兒出生后不久就要進行這種疾病的常規檢測。如果檢測結果呈陽性，他們接受的治療方案是將苯丙氨酸保持在較低水平。患有白化病的人皮膚、頭發或眼睛幾乎沒有色素沉著。與許多遺傳性代謝疾病不同，大多數情況下，白化病患兒的父母沒有患這種病，白化病患者通常對光線敏感，可能會出現嚴重的視力問題。治療方法主要是保護皮膚和眼睛免受強光照射。

膀胱尿是一種遺傳性代謝疾病，是腎結石的常見病因。