什么是Crigler-Najjar綜合征(Crigler-Najjar Syndrome)？
Crigler-Najjar綜合征是一種罕見的遺傳病，由于缺乏某種特定的代謝酶，血液中含有異常高的膽紅素水平。高膽紅素會導致黃疸，并可能導致嚴重的腦損傷。醫生認為有兩種類型的疾病，其中一種更為嚴重而且更容易在新生兒中造成直...
Crigler-Najjar綜合征是一種罕見的遺傳病，由于缺乏某種特定的代謝酶，血液中含有異常高的膽紅素水平。高膽紅素會導致黃疸，并可能導致嚴重的腦損傷。醫生認為有兩種類型的疾病，其中一種更為嚴重而且更容易在新生兒中造成直接的健康問題。第一型也很難治療，在大多數情況下是致命的。第二型克里格勒-納杰爾綜合征通常可以用常規藥物治療。
輸血可用于降低膽紅素過多。遺傳研究表明Crigler-Najjar綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著父母雙方都必須攜帶一個特定突變基因的拷貝才能遺傳給后代。缺陷基因無法產生足夠數量的尿苷二磷酸糖基轉移酶（UGT）。UGT通常代謝膽紅素，膽紅素一種當肝臟分解用過的血細胞時產生的物質。如果沒有足夠的UGT，膽紅素會在血液中不斷累積。過多的膽紅素會導致黃疸的出現，皮膚和眼睛呈淡黃色。在1型克里格勒-納杰爾綜合征中，出生后不久即出現黃疸。未經治療，為一個人可以很快造成永久性的腦損傷。第二型患者可能要到兒童晚期或青春期才會出現黃疸。第二型患者認知障礙的風險要低得多。X光、血液檢查，對患有黃疸的新生兒要立即進行肝臟檢查，以檢查其潛在的病因。專家首先試圖找出更常見的黃疸原因，如對母乳的反應和肝臟疾病的反應如果血液和肝臟測試沒有結果，就要進行基因測試來檢查克里格勒-納杰爾綜合征，醫生可以確定最佳的治療方案。患有2型克里格-納杰爾綜合征的患者通常會被開出一種叫做苯巴比妥的藥物，這種藥物有助于防止神經系統并發癥。通常情況下，二型患者無需進行其他治療，患者只需定期接受檢查，以確保病情好轉不要惡化。患有嚴重一型病例的嬰兒可能需要接受緊急輸血或肝移植，以防止致命的并發癥。嬰兒在出生后的頭幾個月經常接受多次輸血和實驗性光療法，以提高穩定的膽紅素水平努力是成功的，病人有可能存活到成年早期。然而，這種疾病在幾乎所有病例中都是致命的，因為持續性黃疸最終會導致不可逆轉的腦損傷。
輸血可用于降低膽紅素過多。遺傳研究表明Crigler-Najjar綜合征是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著父母雙方都必須攜帶一個特定突變基因的拷貝才能遺傳給后代。缺陷基因無法產生足夠數量的尿苷二磷酸糖基轉移酶（UGT）。UGT通常代謝膽紅素，膽紅素一種當肝臟分解用過的血細胞時產生的物質。如果沒有足夠的UGT，膽紅素會在血液中不斷累積。過多的膽紅素會導致黃疸的出現，皮膚和眼睛呈淡黃色。在1型克里格勒-納杰爾綜合征中，出生后不久即出現黃疸。未經治療，為一個人可以很快造成永久性的腦損傷。第二型患者可能要到兒童晚期或青春期才會出現黃疸。第二型患者認知障礙的風險要低得多。X光、血液檢查，對患有黃疸的新生兒要立即進行肝臟檢查，以檢查其潛在的病因。專家首先試圖找出更常見的黃疸原因，如對母乳的反應和肝臟疾病的反應如果血液和肝臟測試沒有結果，就要進行基因測試來檢查克里格勒-納杰爾綜合征，醫生可以確定最佳的治療方案。患有2型克里格-納杰爾綜合征的患者通常會被開出一種叫做苯巴比妥的藥物，這種藥物有助于防止神經系統并發癥。通常情況下，二型患者無需進行其他治療，患者只需定期接受檢查，以確保病情好轉不要惡化。患有嚴重一型病例的嬰兒可能需要接受緊急輸血或肝移植，以防止致命的并發癥。嬰兒在出生后的頭幾個月經常接受多次輸血和實驗性光療法，以提高穩定的膽紅素水平努力是成功的，病人有可能存活到成年早期。然而，這種疾病在幾乎所有病例中都是致命的，因為持續性黃疸最終會導致不可逆轉的腦損傷。
- 發表于 2020-09-11 10:55
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- 分類：醫療衛生
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