看照片就能診斷出遺傳病？

對病人的觀察在診斷過程中意義重大。不過，日常生活中，通過看氣色來診斷往往只能部分適用于一些日常疾病，而最近牛津大學的科學家們發現，通過分析人的照片，可以從臉部的特征中看出遺傳疾病的端倪。

科學家們設計了一種算法，可以分析小孩的面部照片，并將其臉部的各個特征和不同遺傳疾病對應的照片模板進行比對，來判斷小孩是否患有對應的遺傳疾病（如唐氏綜合癥、天使人綜合癥、早衰癥等等）。

領導該研究團隊的Christoffer Nellaker博士介紹說，該算法通過對大量病人照片的分析，學習到了該關注哪些面孔特征，來推測患有不同遺傳疾病的可能性。

盡管這些病癥中的每一種都不算特別常見，但所有這些病癥對應的患者則占了人口的十七分之一。在這之中，又有三分之一的人因癥狀嚴重，而被疾病嚴重困擾。然而大部分患者卻由于各種原因，沒有接受過基因診斷。

牛津大學的科學家們認為，這些罕見的遺傳疾病中，有30%到40%都會引起面孔和顱骨的變化，這可能是因為在胎兒的發育過程中，涉及到面孔和顱骨的基因數目龐大。如果分析一個小孩的照片發現他有可能患有某種遺傳疾病，那么就可以再做專門的測試來確診。

Nellaker博士認為這項工作意義重大：“診斷出遺傳疾病是重要的一步。一來這可以讓家長們了解真實情況，并能讓他們慎重考慮是否生育其它孩子。二來可以對疾病程度了解更清楚，并能分析出哪些癥狀是由于遺傳疾病引起的，而哪些是由別的疾病引起的。”

提到該算法的工作原理時，Nellaker博士介紹道，該算法會分析每張照片上的光照、圖像質量、背景、姿勢和表情等等特點，然后算法會識別出眼角、鼻子、嘴等特征，并根據其位置和形狀對面孔結構進行描述。接著程序會將分析出的面孔結構和數據庫中的模板進行比對，得到患有各種疾病的可能性。

想象一下，以后醫生們可以用手機給病人們拍張照片，然后用程序分析一下，就能得到病人患不同遺傳疾病的概率。如果這能實現，這將縮小可能疾病的范圍，并能夠有針對性地做其它基因測試來確診，可以說是患者的福音。（via scienceagogo）

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