初期
大都從3個月擺布起頭發病,此期以精力神經癥狀為本家兒,患兒有睡眠不安、好哭、易出汗等現象,出汗后頭皮癢而在枕頭上搖頭磨擦,呈現枕部禿發。
激期
除初期癥狀外患兒以骨骼改變和活動機能發育遲緩為本家兒,用手指按在3~6個月患兒的枕骨及頂骨部位,感受顱骨內陷,順手放松而彈回,稱乒乓球征。
8~9個月以上的患兒頭顱常呈方形,前囟大及閉合延遲,嚴重者18個月時前囟尚未閉合。
兩側肋骨與肋軟骨交壤處膨大如珠子,稱肋串珠。胸骨中部標的目的前凸起形似“雞胸”,或下陷當作“漏斗胸”,胸廓下緣標的目的外翻起為“肋緣外翻”;脊柱后突、側突。
會站走的小兒兩腿會形當作標的目的內或標的目的外彎曲畸形,即“O”型或“X”型腿。
患兒的肌肉韌帶敗壞無力,因腹部肌肉薄弱虛弱而使腹部膨大,平臥時呈“蛙狀腹”,因四肢肌肉無力學會坐站走的春秋都較晚,因兩腿無力輕易跌跤。
出牙較遲,牙齒不整潔,輕易發生齲齒。大腦皮質功能異常,前提反射形當作遲緩,患兒臉色冷淡,說話發育遲緩,免疫力低下,易并發傳染、貧血。
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