什么是血紅蛋白病(Hemoglobinopathy)？

血紅蛋白病是一種遺傳性疾病，它的珠蛋白鏈結構異常，并導致醫學癥狀的發展，已知許多遺傳病都涉及到珠蛋白鏈的畸形，許多患者在正常的珠蛋白鏈結構上有變異而沒有出現癥狀，他們的病情不被考慮血紅蛋白病，因為他們沒有經歷疾病...

血紅蛋白病是一種遺傳性疾病，它的珠蛋白鏈結構異常，并導致醫學癥狀的發展，已知許多遺傳病都涉及到珠蛋白鏈的畸形，許多患者在正常的珠蛋白鏈結構上有變異而沒有出現癥狀，他們的病情不被考慮血紅蛋白病，因為他們沒有經歷疾病。根據異常的類型，患者病情的嚴重程度可能會有所不同，并且可能有可用的治療方案，雖然根本問題無法治愈。

顯微鏡可能有助于觀察血紅蛋白病，遺傳給制造珠蛋白鏈的基因在本質上是錯誤的。血紅蛋白病的兩個常見例子是鐮狀細胞貧血和血紅蛋白C病。患者可能會出現貧血、出血和凝血問題以及其他問題。相比之下，地中海貧血，另一個遺傳性血液疾病家族，使正常血紅蛋白數量減少，導致患者貧血。

如果醫生根據家族癥狀病史懷疑患者患有血紅蛋白病，則可以在實驗室抽取血液并進行評估。如果醫生根據家族病史懷疑患者患有血紅蛋白病癥狀、血液可以在實驗室中提取和評估。有時，在顯微鏡下可以看到明顯的結構差異，在其他情況下，可能需要對血液進行更深入的分析。這將用于提供有關疾病性質的信息，并確定是否有治療選擇當患者無法開始制造正確的珠蛋白鏈時，可以使用血液制品來對抗貧血和其他問題。

攜帶鐮狀細胞特性的人對瘧疾的抵抗力更強，這導致在瘧疾易發區和兒童鐮狀細胞貧血風險高的地區，攜帶這種基因的人的存活率增加。珠蛋白鏈的結構很復雜，血紅蛋白病的發展可能是任何錯誤的結果。有時，會出現自發突變，在其他情況下，患者可能有家族病史。來自特定地區的人通常有患特定血紅蛋白病的風險，因為有時它們會帶來生存優勢。例如，具有鐮狀細胞特性的人對瘧疾的抵抗力更強，導致瘧疾易發區攜帶該基因的人的存活率增加，同時由于父母雙方遺傳了該基因，導致兒童患上全面鐮狀細胞性貧血的風險也相應增加研究人員也有興趣了解更多有關各種疾病的種族關系，因為這可以提供關于這些疾病最初發病的原因，以及盡管明顯有害但仍持續存在的信息。這也可以幫助人們根據血球病是一種遺傳性疾病。

發表于 2020-09-10 10:56
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分類：醫療衛生

什么是血紅蛋白病(Hemoglobinopathy)？

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