環狀染色體是一種末端融合形成環狀的染色體;即使臂彎成環狀,染色體上的遺傳信息仍然是完全可讀的。問題是,當環狀染色體形成時,遺傳信息往往會被移動或刪除,因此染色體上的基因可能無法正常表達。這可能會導致健康問題,包括...
環狀染色體是一種末端融合形成環狀的染色體;即使臂彎成環狀,染色體上的遺傳信息仍然是完全可讀的。問題是,當環狀染色體形成時,遺傳信息往往會被移動或刪除,因此染色體上的基因可能無法正常表達。這可能會導致健康問題,包括先天性疾病對于癌癥。

基因檢測可以揭示染色體異常。環狀染色體形成的機制還不完全清楚。在某些情況下,兩端似乎融合在一起而內部的遺傳物質沒有變化。在其他情況下,一端或兩端被剪斷,染色體末端融合。環狀染色體相當罕見,但確實存在,即使沒有明確的形成機制。一些研究人員有興趣了解更多關于它們形成的方式、時間和原因,目的是防止這種染色體異常引起的一些情況。通常,環狀染色體作為對毒素、輻射和類似暴露的反應而自發突變形成的。有時,其結果是一個有缺陷的細胞,因為它無法存活而死亡。在其他情況下,一個細胞可能會因為環狀染色體而變得惡性或異常,這可能會導致更大的異常。例如,在一些癌癥腫瘤中觀察到環狀染色體。在發育過程中也會出現環狀染色體。在某些情況下,這可能導致遺傳疾病,如特納綜合癥,其中一條X染色體是環狀染色體,伴隨著14號和15號環染色體,這可能導致發育遲緩。20號染色體上的這種缺陷有時會導致癲癇基因檢測會揭示染色體的異常,通過詳細的檢測可以進一步了解環狀染色體形成時哪些遺傳信息被刪除或損壞,有些人體內有環狀染色體,卻沒有意識到這一點,而另一些情況下,一個可疑的環狀染色體可能在出生后不久就被鑒定出來。從嚴重的發育遲緩到幸福的不知情的存在,光譜的多樣性說明了人類基因的多樣性,以及染色體在人體內的活性實際上比以前想象的要活躍得多。歷史上,人們認為染色體在整個生命過程中都是靜止的,但有證據表明,人體各個部位的染色體確實會發生變化,有時甚至會發生劇烈的變化。