MMP3基因突變可以用來預測患者對化療的反應。激活后,基質金屬蛋白酶3有兩個主要功能。它能分解多種基質化合物,包括幾種類型的膠原、纖維結合蛋白、彈性蛋白和層粘連蛋白。這種酶還對其他基質金屬蛋白酶起激活作用。MMP-1、MMP-7和MMP-9的激活不是通過蛋白酶,而是由MMP-3本身來實現的基質金屬蛋白酶3的雙重功能意味著它是重組結締組織的重要組成部分。在正常情況下,這種酶在傷口修復中很重要。然而,在疾病發生時,它可能負責動脈粥樣硬化的持續和腫瘤細胞的運動。有證據表明,這種酶是MMP-3釋放到細胞外基質激活小膠質細胞或"白質"腦細胞小膠質細胞可誘導神經元程序性細胞死亡,即凋亡。細胞凋亡是許多神經退行性疾病(如帕金森氏癥)的一個方面,科學家認為MMP-3的釋放是啟動這一過程的主要信號。MMP3基因的突變可導致某些疾病狀態。一些突變可導致更多的疾病強大的啟動子基因,增加細胞產生的基質金屬蛋白酶3的數量。急性心肌梗死等疾病與MMP-3過度活躍有關。突變也會產生不太有效的啟動子。MMP3基因的低表達與唇腭裂有關,與冠狀動脈粥樣硬化一樣。癌癥對化療的反應也可以通過MMP3基因突變來預測。攜帶兩個MMP3基因變體(編碼一個不太有效的啟動子)的癌癥患者往往對化療反應良好。具有混合拷貝或兩個拷貝編碼更多的MMP3基因有效啟動子,沒有看到相同數量的改善。這些可變結果可能是由于一個更有效的啟動子創造條件,使腫瘤細胞更容易轉移。
基質金屬蛋白酶3是一種有助于降解細胞外基質的酶,它可能發生在腫瘤細胞轉移。
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