什么是染色體易位(Chromosome Translocation)？

染色體是存在于真核細胞細胞核內的一條DNA和相關蛋白質，攜帶著生物體的基因。人類遺傳物質由46條染色體組成，染色體易位是指一條染色體的一部分轉移到同一條染色體上的另一個位置或一條非同源染色體上的一個位置。當一...

染色體是存在于真核細胞細胞核內的一條DNA和相關蛋白質，攜帶著生物體的基因。人類遺傳物質由46條染色體組成，染色體易位是指一條染色體的一部分轉移到同一條染色體上的另一個位置或一條非同源染色體上的一個位置。當一個染色體易位發生時，涉及到一條染色體，研究發現，在進化過程中發生了易位現象，但大多數易位并不能為機體提供適應優勢。

染色體平衡易位的個體可能會生下一個有先天缺陷的孩子。易位最早出現在19世紀末，并且經常出現在癌癥腫瘤中，進一步的研究表明染色體易位與多種疾病之間有聯系，例如，家族性唐氏綜合征患者常發生一種稱為"羅伯遜易位"的染色體易位，這與唐氏綜合征更常見的形式不同，唐氏綜合征患者有47條染色體，是因為有21號染色體的額外拷貝來自只有45條染色體但不受影響的父母的羅伯遜易位。

染色體平衡易位的人可能容易流產。當兩條染色體的片段交換位置時，平衡易位就發生了。在平衡易位中，事實上，所有應該存在的遺傳物質都是存在的，個人可能不會表現出任何健康問題如果一個染色體平衡易位的人有了一個孩子，而這個易位的染色體中只有一條是遺傳的，那么這個孩子就會丟失一些遺傳物質，并且有三個拷貝，而不是兩個，平衡染色體易位可導致不孕風險的增加。據估計，每625個人中就有一人發生染色體平衡易位。雖然這些人很可能是健康的，但是他們有增加的風險遇到各種各樣的生殖問題，包括流產、死產、不孕和生下有先天缺陷的孩子。遺傳咨詢和測試可以幫助確定情況。篩選易位的一種調查工具稱為多色熒光原位雜交（Multi-Color Florsence原位雜交），也被稱為光譜核型分析。它用于癌癥診斷，并能顯示出其他情況下看不到的小易位。Giemsa染色的核型是另一種分析工具。

每條染色體都是由蛋白質和單個DNA分子組成的。