什么是膠質纖維酸性蛋白(Glial Fibrillary Acidic Protein)？

膠質纖維酸性蛋白（GFAP）是一組構成中間絲的蛋白質組分之一。中間絲存在于星形膠質細胞中，有助于維持大腦和脊髓。星形膠質細胞被認為在髓鞘的形成中起重要作用，它可以讓脈沖沿著神經傳遞，并幫助形成血腦屏障，控制哪些物質從...

膠質纖維酸性蛋白（GFAP）是一組構成中間絲的蛋白質組分之一。中間絲存在于星形膠質細胞中，有助于維持大腦和脊髓。星形膠質細胞被認為在髓鞘的形成中起重要作用，它可以讓脈沖沿著神經傳遞，并幫助形成血腦屏障，控制哪些物質從循環進入大腦。當膠質纖維酸性蛋白的基因出現缺陷時，GFAP的結構就會異常。這可能導致所謂的亞歷山大病，一種罕見的腦組織逐漸被破壞的情況。

當腦組織逐漸被破壞時，就會發生亞歷山大病，許多膠質纖維酸性蛋白分子連接在一起形成每一個中間纖維絲。中間纖維蛋白鏈結合形成網絡，形成星形膠質細胞骨架的一部分，星形膠質細胞被認為影響神經周圍的細胞，使其產生一種稱為髓鞘的脂肪，形成一層絕緣的外殼。

成年亞歷山大病與吞咽困難有關導致膠質纖維酸性蛋白基因突變，導致異常膠質纖維酸性蛋白的產生。人們認為，有缺陷的膠質纖維酸性蛋白阻礙了中間纖維形成的正常過程，異常的膠質纖維酸性蛋白在細胞內積聚。在亞歷山大病中，星形膠質細胞中出現了一系列被稱為羅森塔爾纖維的蛋白質神經膠質纖維酸性蛋白被認為有助于這種纖維的形成。星形膠質細胞功能不再正常，髓鞘也變得異常。在亞歷山大病中，髓鞘的喪失意味著神經沖動不能正常傳遞。這種情況可能在嬰兒期發展，兒童期或成年期。嬰兒型是最常見的，其癥狀和體征出現在生命的前兩年。可能會出現腦和頭增大、四肢僵硬、癲癇發作和智力障礙。青少年和成人亞歷山大病與癲癇發作有關，協調性差，說話和吞咽困難。雖然大多數亞歷山大病患者都有膠質纖維酸性蛋白基因突變，但這種疾病并不總是遺傳性的。雖然這種情況是致命的，而且無法治愈，亞歷山大病患者的前景相當多變，嬰兒型疾病通常在6年內致命，但其他形式的患者通常存活更長時間，偶爾會存活幾十年。