那些令人罕見的基因突變病歷

人類基因突變被看做是與生俱來的，并且會伴隨人的一生。有一些基因突變是很明顯的，剛看到他的時候也就發現了，可是有些基因突變是可以隱藏起來的。有一些基因突變會隨著人類的年齡增長而愈演愈烈，而有些是會導致人類死亡的。

無腦

無腦兒是神經管畸形的一種。神經管畸形的產生，是由于在胚胎時期，受到遺傳和環境中諸多因素的影響，導致神經管閉合不全，從而形成無腦畸形、脊柱裂等。尤其在胚胎期第三、第四周時，對神經系統的影響很大，因為神經管不能完全閉合，使腦暴露于羊水中，導致神經組織退化。容易造成畸胎。無腦的嬰兒的大腦和小腦部分通常缺少頭骨，使他們失明，聾啞，無法獲得意識。具有這種狀況的嬰兒通常是在幾周內死亡。無腦畸形與B9或葉酸缺乏有關。補充葉酸可以將機會減少約50％。無腦病是相當罕見的，只有大約三萬分之一。

龍蝦爪

先天性缺指也被形象地稱之為“龍蝦爪綜合癥”，患者的一些手指或者腳趾缺失，或者并在一起，好似龍蝦的爪子。先天性缺指由一系列遺傳因素所致，除了影響形象外，通常不會對生活產生太大影響。法國黑金屬樂隊Noctural Depression的吉他手以及國際象棋冠軍米哈伊爾-塔爾都患有這種疾病。這主要是一種常染色體病癥，這意味著突變的基因由傳播導致的。無論孩子性別如何，父母都有50％的機會將突變的基因傳給小孩。對于先天性的缺指畸形，在治療的時候最好是能夠根據他具體的情況來選擇合適的方式，最好是能夠在最佳的治療期采取手術的方法進行治療。

美人魚綜合癥

美人魚綜合癥是一種超少見的先天性下肢畸形癥狀，男女比例為27∶1。每6到10萬人之中，只有1個人會得，而且通常患有這種疾病的人不是夭折就是直接死去，關于其病因至今仍是個謎，但醫學專家認為可能和遺傳基因有關。然而基因變異和環境因素都是不可忽視的誘因。每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。

多毛癥

多毛癥是指汗毛密度增加變長變多，超過正常生理范圍，一般表現為面部、陰部、腋下、腹、背及四肢體毛明顯增多增長增粗而黑。多毛癥可因血漿睪酮水平升高，或睪酮在毛囊中轉化為二氫睪酮增多所致。有家族性遺傳性多毛癥的女性患者中，其體毛比正常人略多，細而長，分布如男性，可能系毛囊對雄激素比較敏感，受體豐富，對體內正常量雄激素或外源性小劑量雄激素均能引起多毛癥之故。

早衰癥

800萬的孩子中會出現一個，本病的特點是身體皮膚和內臟器官的過早老化引起不可逆轉的變化。這些人的平均壽命只有13歲。已知患早衰病活得最長的是45歲，在日本。患者樣貌像老人衰老過程較正常快5-10倍。雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發育延遲，至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。（科技新發現康斯坦丁/文）

發表于 2017-05-06 00:00
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