號稱“天才病”的馬凡氏綜合征，究竟是什么？

10月31日，前河南女排隊長、朱婷的河南隊隊友、曾入選過中國女排的霍萱，因突發心梗搶救無效在鄭州去世，年僅28歲。霍萱曾經在2008至2009賽季加盟過北京女排，隨北京女排征戰過女排聯賽。1988年出生的她，身高1.90米，曾是河南女排的絕對主力兼隊長，主攻、副攻、接應多個位置都能打，技術非常全面。2009年霍萱首次入選國家集訓隊，但并沒有出過場。因身體一直不好，霍萱不到25歲就退役。但是，她還是沒能抗爭過病魔，因心梗不幸去世。據悉，霍萱的疾病與以前去世的四川男排國手朱剛一樣，是被稱為“天才病”的馬凡氏綜合征。

什么是馬凡氏綜合征？為什么被稱為“天才病”？

馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征, 俗稱蜘蛛病, 屬于一種先天遺傳性結締組織疾病, 為常染色體顯性遺傳, 有家族史。馬凡氏綜合征屬于常染色體顯性遺傳病（存在于常染色體上顯性基因引起的遺傳疾病），具有家族遺傳特點，男女發病機率相等，垂直傳播，代代發病。如患者與一正常人結婚，所生子女一半為正常人，一半為患者。這是一種發病率低但死亡率極高的疾病，發病率為4～12.7/10萬。85%患者屬遺傳，患這種病的人自然生存壽命平均僅為32歲，在發病后3個月內的死亡率在70%以上。此病于1896 年由法國兒科醫生Antoine Marfan 首次報道, 故以其名字命名。

馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們在很多領域都是“天才”一般的存在，但似乎是對他們開了一個玩笑，使這份“禮物”總是被早早收回，天才隕落，令人無限痛惜！

馬凡氏綜合征有哪些表現？

1 骨骼肌肉系統

主要有身材高而細, 四肢細長, 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大于身長, 雙手下垂過膝, 下半身比上半身長。頭顱長且窄, 頭長而畸形、面窄、高腭弓、耳朵大且位置低。皮下脂肪少, 肌肉不發達, 胸、腹、臂皮膚多皺紋。足部明顯外翻, 個別患者有杵狀指畸形。韌帶和關節松弛, 肌張力明顯減低, 關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨, 有時為扁平胸。脊柱后突、側彎, 常限于胸椎。髕骨脫位和髖關節自然脫位也不少見。從這些對身材的大量詞匯中可概括為瘦高長指，骨骼奇異。

2 眼和面部

主要有晶狀體脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、畏光、眼前出現閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

3 心血管系統

心血管系統受累是最危險的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動脈擴張及心臟瓣膜關閉不全。以及可合并各種心律失常，如傳導阻滯、房撲、房顫等。患者升主動脈瘤樣擴張，易出現主動脈瘤破裂出血，嚴重時可造成猝死，這是急性的，也是導致死亡的主要原因。

4 其他異常

還可以有其他一些異常，如牙齒細長，第二性征發育不良、肺葉發育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常。

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是形成主動脈瘤。根據骨骼、眼睛、心血管所表現出的三個主要體征和家族史就可以診斷本病。

如何預防和治療？

馬凡氏綜合征作為一種遺傳性疾病，如何預防？從個體角度而言，為避免遺傳病后代的出生和遺傳變異的發生通常采取的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。

對于有疑似馬凡氏綜合征臨床表現的，應該排查家族史，并進行相關檢查，包括心電圖、超聲心動圖、掌骨及胸部X線片，必要時行胸腹動脈核磁檢查。早發現早治療。

一旦出現大血管病變所導致的主動脈根部瘤樣擴張、主動脈夾層分離、主動脈瓣關閉不全等，可通過人造血管置換術等外科手術來治療。但是否需要手術應視具體病情而定。若出現主動脈瓣重度關閉不全或主動脈夾層分離等嚴重病變，不手術，自然存活期是很短的。故一旦手術指征明確，應及早手術治療。

耶魯大學約翰·埃爾弗特里亞德斯教授曾提出，在手掌平放的情況下，看手指是不是超出了手掌的長度，或者當手指交叉放在手掌上時，指甲根部超過手掌邊緣很多，那就可能是馬凡氏綜合征或另一種相似綜合征的體征了。

延伸閱讀

猝死，運動員之殤

●1984年，身高2.17米的中國男籃運動員韓朋山猝死。

●1986年1月24日，世界女排明星海曼在日本一場聯賽中因馬凡氏綜合征造成的心臟大動脈血管破裂去世，年僅31歲。

●2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛因馬凡氏綜合征猝死。

●2009年，身高2.12米的沈陽東進隊中鋒武強突發心臟病去世。

●2012年，年僅24歲2.18米的前遼寧男籃球員張佳迪，因心臟病突發搶救無效去世，據稱他患的也是馬凡氏綜合征。

近二十年來，各國運動員猝死的事件不斷發生，引起國內外專家的高度重視。運動隊在選取運動員時嚴把體檢關也是預防猝死的重要環節。眾所周知, 身高在各運動項目的選材形態測量中是一重要指標, 目前國際體壇大多數項目身高趨向高大化, 而這一趨勢不僅體現在傳統強調空中優勢的籃、排球等項目, 而且越來越明顯地體現在田徑、游泳等項目中。然而高身材運動員中僅無內分泌等異常的生理性高身材才是諸多項目真正需要的。

編輯：紀阿黎

（專家：曹瑞華，解放軍總醫院老年心血管內科主治醫師，醫學博士，科普中國微平臺原創首發）