你知道“手舞足蹈”也是一種病嗎？

案例回顧：

起因：張女士的媽媽今年60多歲，家人發現其走路、平衡出現障礙，伴有扭動扭體、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態等。到醫院就診后，醫生根據她的臨床表現診斷為“共濟失調”。

發展：張女士的丈夫關心岳母的病情，上網了解疾病的資料和治療方法，他發現岳母的臨床表現和共濟失調、亨廷頓氏舞蹈癥都十分相似，而他心里更傾向于“亨廷頓氏舞蹈癥”。關鍵是這兩種疾病都具有遺傳性，也就是說他的妻子——張女士很可能會遺傳岳母的致病基因。鑒于對妻子身體健康的擔心，他在網上找到了佳學基因，佳學基因健康專員建議他的妻子先進行“亨廷頓氏舞蹈癥”基因解碼。第二天，張女士將采集的3毫升抗凝血液樣本郵寄至佳學基因北京總部，開始了她的“亨廷頓氏舞蹈癥”的致病基因分析。

結果：七天后，致病基因分析結果表明：張女士在IT15基因的插入片段重復數為17和42，具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說張女士的媽媽應該是“亨廷頓氏舞蹈癥”，而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因。

獲悉這個結果，張女士和他的丈夫都很難接受，同時也擔心起了自己8歲的兒子。“亨廷頓氏舞蹈癥”以顯性的模式遺傳，只要父母其中一方患病，子女就有50%的遺傳幾率。

懷著忐忑的心理，夫妻二人決定不活在擔憂的猜測中（據后來張女士的丈夫講述，在那三天中，他們看兒子的嘴歪一下就擔心是病癥出現了，精神備受折磨），三天后，將兒子的血樣送至佳學基因進行分析。幸運的是，上天眷顧了這個家庭，他們的兒子沒有遺傳到媽媽的致病基因。

根據佳學基因的檢測分析，張女士的媽媽應該是“亨廷頓氏舞蹈癥”（后經檢測已確定），應該按照“亨廷頓氏舞蹈癥”進行治療，否則會治療無效，并延誤治療時機。

對于張女士，雖然攜帶致病基因，但另一方面也是值得欣慰的，因為丈夫的健康意識，她提前知道了自己身體的健康風險，32歲的她，目前還沒有出現任何臨床癥狀，那么她還有大量的時間去了解這個疾病，去做好預防措施，去和醫生溝通如何延緩疾病的發生。而且，自己的兒子是健康的，這對于父母，無疑是最好的禮物，最大的寬慰！

一、什么是亨廷頓氏舞蹈癥？

亨廷頓氏舞蹈癥（Huntington's disease, HD）是一種遲發性神經退行性遺傳病，發病年齡一般為30～50 歲。該病主要侵害基底節和大腦皮質，具有高度的區域選擇性。基底節運動通路受損引發運動過度，即亨廷頓氏舞蹈癥的主要臨床癥狀——舞蹈樣動作；大腦皮層受損導致患者認知功能障礙，晚期亨廷頓氏舞蹈癥多見癡呆。