什么是蛋白質缺乏癥(Protein S Deficiency)？

蛋白質缺乏癥通常是一種遺傳性疾病，但也可能是后天性的，它會影響人體阻止血液以異常模式凝結的能力。這是一種非常罕見的疾病，如果不治療，可能會非常危險。它會導致人們血栓形成或血栓形成的風險大大增加轉彎增加了中風和...

蛋白質缺乏癥通常是一種遺傳性疾病，但也可能是后天性的，它會影響人體阻止血液以異常模式凝結的能力。這是一種非常罕見的疾病，如果不治療，可能會非常危險。它會導致人們血栓形成或血栓形成的風險大大增加轉彎增加了中風和肺栓塞（肺動脈阻塞）等疾病的風險。這種疾病在診斷時通常是可以控制的，但它很少見，而且可能直到第一次發生血栓時才被診斷出來，除非該疾病的家族史非常明顯和清楚明了。

如果一個嬰兒從父母那里繼承了兩個蛋白質S缺陷基因，就可能患上重病。存在幾種不同類型的蛋白質S缺乏癥，這可能會影響疾病的表達程度。這些被稱為I型，II型和III型，或交替的I型、IIa型和IIb型。協助蛋白質C工作的蛋白質S在體內有兩種不同的形式，稱為游離型和結合型；這種疾病的表達主要是因為自由形式的作用。例如，在I型中，游離S的含量不足以幫助C型，而在II型中，游離S則沒有結構合理，根本不能發揮作用，III型體內游離S含量太低。I型和III型之間的區別在于，在I型體內結合S也太低，但在III型中可以正常使用。

服用避孕藥會導致蛋白質S缺乏。如前所述，蛋白質S缺乏癥是很少見的，而且人們可能不會去尋找它，除非某些情況開始，比如血液凝固，通常是以深靜脈血栓形成（DVT）等疾病的形式出現第一個癥狀可能是血凝塊，最早可能在20多歲時出現。在此之前，人們可能根本沒有任何癥狀，也不會注意到任何不同。

對于那些服用抗凝血藥物的人，即使是輕微的擦傷和割傷也可能需要醫療幫助來止血。一旦診斷出蛋白質S缺乏癥，治療過程通常是非常明確的。大多數人都會服用抗凝血藥物。最明顯的選擇是華法林（Coumadin&；amp；需要謹慎管理華法林的水平。其他藥物可能更適合懷孕期間，這是一個很常見的時候，這種情況可能會得到診斷。有婦女誰確實有這種情況，可以通過熟練的管理來生孩子，雖然可能存在高風險。雖然這種情況在遺傳形式中最常見，但人們可能會因各種因素而導致這種缺乏癥。華法林是一種用來防止凝血的藥物，有時會導致蛋白質水平較低，避孕藥和雌激素治療也會降低S水平。在遺傳方面，有一種嚴重的蛋白質S缺乏癥，當人們從父母那里繼承了兩個蛋白質S缺陷基因時，就會發生這種情況。這可能會導致一種叫做紫癜暴發性肺炎的疾病，這種疾病在新生兒中很容易被診斷出來，因為它會給嬰兒帶來嚴重的疾病，如果不立即治療，會導致死亡。

蛋白質S缺乏癥通常在懷孕期間被診斷出來。