耳聾基因解碼：解析央視熱播“無聲”公益片

#話題# 不久前，央視播出的一則兒童安全用藥公益宣傳片“因藥致聾女孩的無聲訴說”，年僅5歲的主人公付浠諾，用手語講述了自己3年前因用藥不當而致聾的經歷。“無聲”的訴說，重重叩擊整個社會的心門，讓無數家長動容，藥物所致耳聾改變了無數健康的寶寶們的命運，如何預防，成為了我們的重中之重。

不合理用藥現狀

據統計，全球每年直接死于不合理用藥約750萬人，位居死亡人數排行的第四位。中國每年約250萬人因藥物不良反應而健康受損，直接死亡20萬人。

目前中國十幾億的人口中，其中聽力語言障礙者為2780萬人，占總人口的比例為2.03%，其中很大一部分因為在治療過程中不合理用藥導致藥物性耳聾，藥物性耳聾一旦發生就很難恢復，對以后生活會造成極大的不便。

濫用四類藥品可致藥物性耳聾

也許很多人記得中國殘疾人藝術團表演的《千手觀音》節目，參加舞蹈表演的21位聾啞演員中，有18位是由于兩歲左右發燒時使用抗菌藥導致的“藥物性耳聾”，即所謂的“一針致聾”。近三年來北京市共檢測了近70萬人，發現1569名先天性聾兒，3556名藥物性耳聾敏感兒。我國的耳聾基因攜帶人群非常龐大，這些耳聾基因攜帶者又大多表現聽力正常，但在特定條件下就會發病造成聽力殘疾或者在下一代人身上發病。

藥物性耳聾屬于遺傳性耳聾的一種，就是說孩子本身是對耳毒性藥物敏感。國家曾有統計，藥物性耳聾是新生兒先天性耳聾及成人后天性耳聾的主要原因。藥物性耳聾表現為聽覺系統的慢性中毒，會引起聽覺神經的損害。一般治療方法沒有明顯效果，不能恢復到用藥前的聽力水平,因此藥物性耳聾是不可逆的。

四種容易導致藥物性耳聾的藥物分別是：

1、氨基糖苷類抗生素：如慶大霉素，卡那霉素、新霉素、鏈霉素等使用過量均有致聾的可能。

2、利尿藥：如速尿、利尿酸、丁尿氨等。

3、抗腫瘤藥。

4、解熱鎮痛藥

據佳學基因研究發現，“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。其家族必定是一個以母系遺傳為特點的、多人的突變攜帶群，沒有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常。

耳聾基因篩查不僅可以及早發現遺傳性聾兒，及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾，而且能夠發現潛在的藥物性耳聾患兒，在第一時間發現和預警攜帶藥物性耳聾敏感基因的個體，為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導，避免后天錯誤用藥導致的耳聾風險。

那么問題來了， 聾兒長大后，如果選擇另一位聽障人士做配偶，能生出聽力正常的孩子嗎？

在大多數情況下，耳聾患者之間的同癥婚配可以生育聽力正常的后代。對于在耳聾人群中常見的隱性遺傳性耳聾，通過基因檢測，只要夫妻雙方攜帶的耳聾基因缺陷不一樣，即能生出聽力正常的孩子。需要注意的是這類孩子雖然聽力正常，但會是多種耳聾基因缺陷的攜帶者，孩子長大后需與配偶做全面的耳聾遺傳檢測指導生育。對于在耳聾人群中相對少見的顯性或線粒體遺傳性耳聾，后代患耳聾的風險大于或等于50%。做好孕前及孕早期的耳聾遺傳檢測對確保每個聽障家庭生育聽力健康的后代至關重要。

如果一個家庭生育了一個聾兒，其家族中哪些人會面臨生育聾兒的風險？

以耳聾人群中常見的隱性遺傳性耳聾為例，如果一位聾兒檢測到SLC26A4或GJB2兩個基因突變，且兩個突變分別來自父親和母親，則該聾兒的父母再生育時會有25%的幾率生育聾兒，在懷孕12～26周行產前基因診斷，可以預測胎兒的聽力狀況。該聾兒今后的配偶也應進行SLC26A4或GJB2基因突變檢測，避免生育耳聾后代。此外，與該聾兒父母有血緣關系的所有親屬均有可能攜帶SLC26A4或GJB2基因突變，有生育耳聾后代的風險，對與該聾兒的父母有血緣關系的親屬本人及其配偶進行SLC26A4或GJB2基因檢測和遺傳咨詢指導，有助于盡早發現危險因素，避免生育耳聾后代。

結束語：隨著基因檢測技術的飛速發展以及檢測成本的大幅降低，原本一直躲在實驗室中的基因檢測技術開始走出實驗室，走向大眾，改變我們的生活。基因科技術真諦在基因解碼技術，它正在不斷影響醫療領域的各個方面，并通過干細胞技術、免疫細胞技術和生物工程材料等方式方法，顛覆整個醫藥行業，在本世紀內給人們的生活帶來質的變化。