什么是蛋白C缺乏癥(Protein C Deficiency)？

蛋白質C缺乏癥是一種易患血栓性疾病的遺傳特征，這種病的血液凝塊過多，導致血管阻塞或栓塞。蛋白質C缺乏與靜脈血栓形成有關，但與動脈無關。這種情況非常罕見，只影響0.2%到0.5%的人群。紫癜暴發性紫癜的癥狀可能包括低血...

蛋白質C缺乏癥是一種易患血栓性疾病的遺傳特征，這種病的血液凝塊過多，導致血管阻塞或栓塞。蛋白質C缺乏與靜脈血栓形成有關，但與動脈無關。這種情況非常罕見，只影響0.2%到0.5%的人群。

紫癜暴發性紫癜的癥狀可能包括低血壓。蛋白C是一種抗凝劑，意味著它可以防止血液凝固或凝固。當然，凝血是血液的一項非常重要的功能，負責傷口的愈合。然而，過度的凝血會導致自身的問題，包括中風和心臟病發作。因此，人體天生就有抗凝調節器，其中最重要的一種是蛋白質C。

蛋白質C缺乏可能會在其他輕微擦傷或割傷時引起凝血問題。有兩種類型的蛋白質C缺乏癥。在I型患者中，蛋白質不能產生足夠的蛋白質，而在II型患者中，蛋白質功能不正常，與其他分子的異常相互作用。在大多數蛋白C缺乏癥的人中，只有兩個負責蛋白C的基因中的一個功能失調，因此血液中仍有一些起作用的蛋白質C。

蛋白質C不足可能導致個體流鼻血。有些人出生蛋白C基因有兩個缺陷拷貝，導致蛋白質完全缺乏。雖然這種情況極為罕見，但它可以導致嬰兒發生暴發性紫癜，也稱為壞疽性紫癜這種危及生命的疾病的特征是血管內形成大量小血塊、過度出血、壞死或組織死亡、發燒和低血壓。純合蛋白C缺乏癥，其中相關基因都有缺陷，必須盡早用補充濃縮蛋白C治療。雜合蛋白C缺乏癥，只有一個基因有缺陷，通常通過服用抗凝藥物來治療，如阿司匹林、肝素或華法林。這類藥物通常定期服用以防止凝血，抗凝藥物通常是長期給蛋白C缺乏癥患者開的，通常是終生服用的。在一種相關但極為罕見的情況下，華法林可以導致出生時沒有這種情況的患者出現蛋白C缺乏癥。盡管它是一種抗凝藥，華法林也能抑制蛋白C。在華法林壞死中，過度凝血會阻止血液流向皮膚，導致病變最終出血。其他抗凝劑沒有這個問題，有時在華法林治療開始時與華法林一起使用，以防止華法林壞死。

抗凝劑，如阿司匹林，用于治療雜合子蛋白C缺乏癥。