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    什么是G6PD缺乏癥(G6PD Deficiency)?

    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種常見的X染色體上的酶缺乏癥,是世界上已知的最常見的酶缺乏癥之一,存在于多種人群中。患有這種遺傳病的人缺乏產生G6PD的能力,這會導致紅細胞出現問題。許多人生活非常活躍,缺乏G6PD,有...
    葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種常見的X染色體上的酶缺乏癥,是世界上已知的最常見的酶缺乏癥之一,存在于多種人群中。患有這種遺傳病的人缺乏產生G6PD的能力,這會導致紅細胞出現問題。許多人生活非常活躍,缺乏G6PD,有些人在癥狀出現之前實際上并不知道他們有遺傳缺陷。G6PD缺乏導致紅細胞計數減少這種酶與紅細胞有關。當G6PD缺乏癥由感染、某種藥物或飲食因素引起時,患者的紅細胞計數下降,以及溶血性貧血,即骨髓不能產生足夠的紅細胞,可能出現。當缺乏癥變得急性時,患者可能會出現疲勞、黃疸、尿液變黑、皮膚異常蒼白。患者也可能會因為這種酶缺乏而出現慢性低水平貧血G6PD缺乏癥存在于X染色體上,非洲裔和地中海裔似乎特別容易患G6PD缺乏癥有趣的是,有這種缺陷的人對瘧疾,特別是威脅生命的菌株更具抵抗力,這是一個明顯的優勢,由于G6PD缺乏癥患者通常不能服用抗瘧藥物,瘧疾在非洲和地中海地區流行的事實可能與這些地區G6PD缺乏癥的頻率有關,因為對瘧疾的自然抵抗力在歷史上對這些地區的人類來說是一個明顯的優勢非洲人后裔似乎更容易患G6PD缺乏癥,這種酶缺乏癥可以通過血液檢測來確定。那些認為自己有危險的人可以在G6PD缺乏癥成為問題之前選擇血液檢測,父母也可以要求檢測來確定他們的孩子是否遺傳了這種基因。當病人出現時,也可以進行檢測有急性缺乏癥的跡象,當兒童第一次服用抗生素并因缺乏抗生素而病重時,可能會發生這種情況。通過血液檢測確診為G6PD對于G6PD缺乏癥的個體,有必要避免觸發因素,例如某些藥物和感染類型人們通常強烈建議接種疫苗,以防人們感染可能引起急性癥狀的疾病。許多患者還需要遠離蠶豆,因為G6PD缺乏與蠶豆密切相關,地中海地區一種常見的遺傳病,以不能吃蠶豆為特征。樟腦球也能引發急性反應。G6PD缺乏者應避免食用蠶豆初次服用抗生素的兒童可能會出現急性G6PD缺乏癥。G6PD缺乏癥患者可能會感到疲勞。
    • 發表于 2020-08-25 13:27
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    • 分類:運動戶外

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